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矮小癥的癥狀根據(jù)其不同病因而不同，具體如下：

1、生長激素缺乏癥：為最常見的病因，患兒的生長發(fā)育與同齡孩子無異，無明顯伴隨癥狀，無生長增速或過緩，僅平均生長速率比一般孩子低；查體可表現(xiàn)為勻稱性矮小，面容較幼稚，四肢身材比例合適，可通過輔助檢查確確診；

2、染色體?。好?500個因矮小就診的女孩中可能有一個染色體病，有相應(yīng)的體表特征，患兒除矮小之外，一般青春期無第二性征的表現(xiàn)，同時身體色素沉著較多，頸部比正常孩子扁、寬，其特征非常典型，即頸蹼；此外，患兒胸廓無乳腺發(fā)育，較厚，呈盾狀胸，雙上肢過度外旋；

3、全身性疾?。盒呐K有相應(yīng)的雜音，或營養(yǎng)狀態(tài)不佳、面色不佳，可通過腎功能、尿常規(guī)確定；

4、骨組織、軟骨組織發(fā)育不全：患兒身材比例非常不合適，四肢過短、軀干過長或四肢彎曲、手掌過度粗短。