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常見的X連鎖隱性遺傳病包括血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，均為所熟知的X連鎖隱性遺傳病。對于X連鎖隱性遺傳病首先應(yīng)明確概念，隱性、顯性、X連鎖遺傳病是單基因病的一種，或者稱為單基因遺傳病的一種，符合孟德爾遺傳定律的單基因遺傳病。

而X連鎖隱性遺傳病發(fā)生疾病的致病基因是在染色體上，而且是隱性致病，即如果患者攜帶兩條X染色體，一條正常，另一條不正常，則并不發(fā)病。因為屬于隱性發(fā)病，所以兩條X染色體都攜帶隱性致病基因才會導(dǎo)致發(fā)病。但是現(xiàn)實中這種情況出現(xiàn)的比較少，除非夫妻雙方均存在問題，才會出現(xiàn)X連鎖隱性遺傳病?，F(xiàn)實中比較常見的是女性攜帶致病基因、男性發(fā)病，因為男性只有一條X染色體。而通常X連鎖隱性遺傳病的遺傳規(guī)律為女方表現(xiàn)正常，但是攜帶X連鎖隱性遺傳病的致病基因，其男性后代中50%發(fā)病，女性后代中50%攜帶致病基因。