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    特納氏綜合征是什么意思
    
            
    
                 2023-08-09 11:38播放 : 

                
    
                    
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    特納氏綜合征又稱為先天性卵巢發(fā)育不全，它主要是由于X染色體完全或部分缺失，或者結(jié)構(gòu)異常所導(dǎo)致，是最常見(jiàn)的性染色體疾病。
    先天性卵巢發(fā)育不全的表型可以表現(xiàn)為單體型、嵌合型，以及結(jié)構(gòu)變異型，單體型主要是由于父親的精子，或者是母親的卵子異常，導(dǎo)致胎兒的體細(xì)胞中只有1條X染色體，另1條出現(xiàn)缺失，這種核型的個(gè)體大部分在妊娠早期出現(xiàn)自然流產(chǎn)，其余存活個(gè)體具有典型臨床癥狀。
    嵌合型的是部分體細(xì)胞內(nèi)有2條X染色體，部分僅有1條X染色體；結(jié)構(gòu)變異型指X染色體的某一部分結(jié)構(gòu)可能出現(xiàn)異常。先天性卵巢發(fā)育不全的臨床表現(xiàn)主要表現(xiàn)為女性身高矮小，不同的軀體異?？梢猿霈F(xiàn)青春期的乳房不發(fā)育，軀體異常主要包括肘外翻、軟組織畸形、腎臟畸形，以及心臟大血管畸形等。
    
                        
    
                    
    
                
    


                
    
                    
    
                        
    
                            
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    什么是特納氏綜合征
    
    
    "Turner綜合征是Turner在1938年首先描述的，它是一種先天性卵巢發(fā)育不全，發(fā)生率在新生嬰兒為十萬(wàn)分之十點(diǎn)七，在女?huà)霝槭f(wàn)分之二十二點(diǎn)二，占胚胎死亡的6.5%。它的特點(diǎn)是身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常，智力發(fā)育程度不一，壽命與正常人相同，母親的年齡與這種發(fā)育的異常無(wú)關(guān)。它的病因，單一的X染色體來(lái)自母親，失去的X染色體由父親的精母細(xì)胞性染色體不分離造成，在某些條件下，細(xì)胞中的染色體組可發(fā)生數(shù)量或結(jié)構(gòu)上的改變，這一類(lèi)變化稱為染色體異常，大多數(shù)致突變的因素都可以引起染色體畸變。Turner綜合征的染色體除45、X外，可以有多種嵌合體，這種患者一般身高低于1.5m，女性外陰發(fā)育幼稚，有陰道，子宮小或缺如。軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發(fā)際低、頸短而寬、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳頭與乳房均不發(fā)育、肘外翻等等的異常。我們需要做激素水平的檢測(cè)、染色體的檢查以及骨密度的檢查，另外還有婦科相關(guān)的檢查。"
    
    
    
        
    

                                
                


            
        
    
            
    
                
              語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)02:03''
            
    
        
    
        
    
    
    
    
    
        
    吳金玲│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院
    
        
    2020/04/02收聽(tīng)(66278)
    
    
    

    

    
    
        
    
        
        
    
        
    
    
    















    
    
    什么是特納綜合征
    
    
    "特納綜合征也稱為先天性卵巢發(fā)育不全，發(fā)病率在新生兒為10.7\/100000，在女?huà)霝?2.2\/100000，主要特點(diǎn)是身材矮小、生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常，智力發(fā)育程度不一，壽命與正常人相同，母親的年齡與此無(wú)關(guān)，這種疾病往往是由于染色體的異常，或者叫染色體畸變?cè)斐傻?。一般?lái)說(shuō)，患者身高一般低于一米五，女性外陰發(fā)育幼稚，有陰道、子宮小或缺乳，具體的特征為多痣、眼瞼下垂、耳大低位、腭弓高、后發(fā)際低、頸寬而短、胸廓桶狀、乳頭間距大、乳頭與乳房均不發(fā)育，如果這樣的人還是建議到醫(yī)院就診，檢測(cè)激素水平，完善染色體和骨密度的檢查。另外，還需要完善婦科的相關(guān)檢查。治療上主要是促進(jìn)身高，刺激乳房與生殖器的發(fā)育，防治骨質(zhì)疏松，治療一般是在8歲后可以應(yīng)用雄激素來(lái)促進(jìn)身高，一般是在11歲左右的時(shí)候用，在股溝愈合前是為了增加身高，雌激素在12歲之前不用，最好是在15歲之后再用，目前也有使用含有雌、孕、雄三種激素作用的藥物進(jìn)行治療，當(dāng)然這必須在專科醫(yī)院找專業(yè)的大夫來(lái)進(jìn)行治愈。"
    
    
    
        
    

                                
                


            
        
    
            
    
                
              語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)02:37''
            
    
        
    
        
    
    
    
    
    
        
    吳金玲│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院
    
        
    2020/04/05收聽(tīng)(56126)
    
    
    

    




























    
            
    
                    
    
    
    
    
    
                
                
        
    
    

    



 

    
	
    
		
    
			
			
    
				 
				
    
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