唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查簡稱。唐氏綜合征也叫21-三體綜合征，是胎兒染色體異常中最常見類型。由于最先發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征國外學者，他名字英文字母是D打頭，是Down，所以叫唐氏綜合征。唐氏篩查通過化驗孕婦外周血，檢測母體中胎兒甲胎蛋白濃度，人絨毛膜促性腺激素的濃度和游離雌三醇濃度，并且結(jié)合孕婦年齡、體重、孕周等方面判斷胎兒患先天愚型、神經(jīng)管畸形危險系數(shù)。唐氏篩查共有3個風險值，21-三體風險值、18-三體風險值和開放神經(jīng)管畸形風險值。不同實驗室有不同風險值，所以唐氏篩查風險值要根據(jù)所檢測實驗室標準值判斷。如果拿到唐氏篩查報告結(jié)果屬于高風險，要及時進行優(yōu)生遺傳咨詢，要在醫(yī)生指導下進一步檢查，比如無創(chuàng)DNA、羊水穿刺等。
