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自閉癥譜系兒童障礙存在著明確遺傳現(xiàn)象。自閉癥障礙病因多種多樣，但是從臨床研究證據(jù)而言，自閉癥譜系存在明確遺傳因素影響。美國(guó)斯坦福大學(xué)在對(duì)192對(duì)雙胞胎研究中，雙胞胎有54對(duì)是同卵雙生，即性別一樣的雙生子，138對(duì)是異卵雙胞胎。結(jié)果發(fā)現(xiàn)同卵雙胞胎雙生子的同病率大概有42%，表明同卵雙生子遺傳完全一致，同病率就比較高。而異卵雙生子同病率大概是12%左右，遺傳概率比較高。

如果家族中存在遺傳情況，比如長(zhǎng)輩中存在自閉癥發(fā)病，在子代中也有自閉癥情況的發(fā)生，稱為家族聚集現(xiàn)象，充分表明自閉癥譜系障礙存在遺傳因素影響。遺傳因素是一方面，在自閉癥遺傳過(guò)程中，遺傳環(huán)境是內(nèi)因，還有外部成長(zhǎng)環(huán)境。外部各種各樣因素也起到觸發(fā)或者影響的作用，所以最終自閉癥是否發(fā)生，不但取決于內(nèi)部的遺傳因素，還與外在環(huán)境因素影響有關(guān)。