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董興盛
副主任醫(yī)師

中山市博愛醫(yī)院

產(chǎn)前診斷中心

哪些情況適合做無創(chuàng)DNA檢測

2023-06-30 14:37播放 :

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唐氏篩查的臨界風(fēng)險，即風(fēng)險值位于高風(fēng)險及1/1000之間的孕婦，錯過唐氏篩查的孕婦與存在穿刺禁忌癥的孕婦，穿刺禁忌癥包括先天性流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染的活動期、血型為Rh陰性的孕婦，這些孕婦我們都推薦進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測來評估21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征。無創(chuàng)DNA是目前產(chǎn)前篩查中檢出率較高的方法，僅需要抽取孕婦的外周血，無需穿刺，對胎兒及孕婦也沒有創(chuàng)傷，篩查的準(zhǔn)確性遠(yuǎn)高于唐氏篩查，因此低危孕婦也可以進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測。

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什么叫無創(chuàng)DNA檢測

"為了確保自身和胎兒的安全，孕婦在妊娠期間需要定時到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢，而孕期產(chǎn)檢項目之一就是無創(chuàng)DNA。因為其無創(chuàng)，又能準(zhǔn)確的檢測出胎兒是否是唐氏兒和是否染色體異常，所以越來越受到孕婦的關(guān)注。無創(chuàng)DNA又稱無創(chuàng)基因檢測，是產(chǎn)前檢測的方法，能夠檢測出胎兒染色體非整倍體的畸形或者染色體異常。按照衛(wèi)計委指南的規(guī)定，無創(chuàng)DNA最佳的檢測時間為懷孕12-22周+6天。如果懷孕時間超過上限，即大于孕周22周+6天，則檢測的風(fēng)險增高，如果小于12周，也會對檢測的結(jié)果的準(zhǔn)確性造成影響，因此大多數(shù)的孕婦選擇在14-18周的時候做無創(chuàng)DNA檢測。"

語音時長01:19''

于榮│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

2020/08/13收聽(90738)

無創(chuàng)dna檢測什么

無創(chuàng)DNA簡稱無創(chuàng)，是孕期篩查胎兒患有染色體疾病的重要產(chǎn)前篩查手段。無創(chuàng)DNA主要是篩查胎兒染色體有沒有畸形，包括18-三體綜合征、21-三體綜合征、13-三體綜合征，以及多種染色體缺失和重復(fù)。無創(chuàng)DNA是通過抽取孕婦的外周血完成，只是一種篩查性質(zhì)的檢測作為一種提示，例如結(jié)果給出高風(fēng)險或低風(fēng)險。如果無創(chuàng)DNA提示有問題，不能確定胎兒一定有問題，必須通過羊水穿刺進(jìn)行確診。無創(chuàng)DNA只是初步篩查胎兒染色體有沒有畸形的產(chǎn)前篩查的一種方法，不能作為確診的手段，后續(xù)可能需要進(jìn)一步做其他方面的檢查。

語音時長01:15''

張露│山東省立醫(yī)院

2020/08/13收聽(64558)

無創(chuàng)DNA檢測項目有哪些

"無創(chuàng)DNA檢查是檢測母體發(fā)育中胎兒的染色體是否異常的產(chǎn)前檢測方法，檢查的項目主要是21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征三大染色體疾病。通過抽取孕婦的靜脈血進(jìn)行檢測，一般在孕12-22周間檢測最佳，準(zhǔn)確率在99%以上。適用于高齡孕婦如35歲以上的、以前生過唐氏兒的以及唐氏篩查的結(jié)果有高風(fēng)險的孕婦。如果無創(chuàng)DNA有問題，需要進(jìn)一步行羊水穿刺的檢查，羊水穿刺為100%準(zhǔn)確率。建議孕婦們做好孕期各項必要檢查，以免導(dǎo)致缺陷兒的出生，給家庭和社會造成沉重負(fù)擔(dān)。"

語音時長01:30''

朱海燕│濟南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

2019/07/31收聽(42442)

無創(chuàng)DNA檢測是什么

"無創(chuàng)DNA檢測是唐篩的升級版，通過抽取孕婦的靜脈血檢測胎兒患有21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征的風(fēng)險性。通過孕婦外周血中胎兒的游離DNA進(jìn)行高通量測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析獲得胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒的染色體疾病，相對于羊水穿刺這種有創(chuàng)傷性的檢查手段，無創(chuàng)DNA僅僅是通過抽取孕婦的靜脈血就可以篩查，對于胎兒沒有創(chuàng)傷性，所以稱為無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測。雖然無創(chuàng)DNA篩查率非常高，達(dá)99%以上，但是由于是通過孕婦的靜脈血間接檢測胎兒的染色體，所以仍然是一種篩查手段，而羊水穿刺是確診檢查。"

語音時長01:15''

鹿志霞│濟南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

2019/10/10收聽(61180)

無創(chuàng)DNA檢測的最佳時機

無創(chuàng)DNA的檢測最佳時間，建議是在懷孕14周左右，其實從懷孕12周左右，就可以開始進(jìn)行無創(chuàng)DN...

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目前無創(chuàng)DNA檢測是產(chǎn)前篩查中檢出率較高的方法，僅需抽血無需穿刺，對胎兒及孕婦沒有創(chuàng)傷，孕12...

董興盛│中山市博愛醫(yī)院

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無創(chuàng)DNA檢測項目有哪些

無創(chuàng)DNA檢測是產(chǎn)前篩查的范疇，根據(jù)我國目前的規(guī)定，無創(chuàng)的目標(biāo)疾病是篩查13-三體、18-三體...

吳棟才│海南省人民醫(yī)院

2023/05/20播放(93070)

什么是無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測

"無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測就是通過抽取孕婦靜脈血，對胎兒DNA進(jìn)行檢查的一種方法，近期的研究表明，胎兒DNA可以少量的進(jìn)入孕婦體內(nèi)，并且通過外周血可以提取到胎兒的DNA，經(jīng)過DNA擴增技術(shù)以后，可以對胎兒的遺傳基因進(jìn)行分析，臨床上常用于各種非整倍體性的遺傳性疾病的診斷，如21號染色體三體、18號染色體三體以及13號染色體三體，在過去檢查胎兒的DNA只能通過羊水穿刺的方式，這是一種有創(chuàng)傷性的檢查，并且容易造成流產(chǎn)、出血等并發(fā)癥。如果只是抽取孕婦的外周血進(jìn)行胎兒的DNA檢測屬于無創(chuàng)傷的，所以叫做無創(chuàng)性DNA產(chǎn)前檢測。"

語音時長01:12''

劉加強│日照市人民醫(yī)院

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DNA無創(chuàng)檢測有什么意義

"無創(chuàng)DNA屬于胎兒非準(zhǔn)備染色體的一種檢查，主要篩查三對染色體，包括21三體綜合征、18三體綜合征還有13三體綜合征，比唐氏篩查更加高級的產(chǎn)前診斷，對于唐氏篩查結(jié)果異?；蛘哂懈呶Ｒ蛩氐脑袐D，可以考慮做無創(chuàng)DNA。無創(chuàng)DNA包括普通的三相的DNA，還有全套的無創(chuàng)DNA plus，可以做更多的染色體。對于唐氏篩查是明顯的高風(fēng)險的，或者年齡大于35歲以上的孕婦，建議做羊水穿刺會更好。因為無創(chuàng)DNA雖然也可以篩查出染色體疾病，但是準(zhǔn)確度和羊水穿刺相比還是低一點。"

語音時長01:12''

趙維巍│湘潭市婦幼保健院

2019/08/12收聽(24638)

什么是無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測是二代測序技術(shù)，現(xiàn)在比較流行，孕婦接受程度比較好。通過抽取孕婦的血分離胎兒或...

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無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的危害

"無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測對胎兒和孕婦沒有明顯的危害，因為無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測又稱為無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測，無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測等等。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)僅需采取孕婦的靜脈血，利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血血漿中游離的DNA片段，包含胎兒游離的DNA進(jìn)行測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物學(xué)信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患有三大染色體疾病，是目前應(yīng)用最為廣泛的技術(shù)。"

語音時長01:11''

劉加強│日照市人民醫(yī)院

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"無創(chuàng)DNA最佳的檢測時間是在12-22周之間，通過抽取孕婦的靜脈血，對胎兒進(jìn)行染色體疾病的篩查，這個時期檢查結(jié)果非常準(zhǔn)確，檢查的時候可以不用空腹。如果檢測結(jié)果異常，說明胎兒患染色體疾病的幾率很大，建議行羊水穿刺進(jìn)一步明確診斷。孕期注意休息，加強飲食營養(yǎng)，多吃新鮮的蔬菜和水果，不要吃辛辣刺激性的食物，避免勞累和熬夜，定期做好各項產(chǎn)檢。"

語音時長01:07''

朱海燕│濟南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

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無創(chuàng)DNA胎兒檢測準(zhǔn)確率有多少

"無創(chuàng)DNA胎兒檢查結(jié)果的準(zhǔn)確率，理論上來說可以達(dá)到99%及以上。不過，實際檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性，與就診醫(yī)院的技術(shù)水平和責(zé)任性有很大的關(guān)系，不能一概而論。建議最好是在大型的三級甲等公立綜合醫(yī)院就診，做此項檢查。無創(chuàng)DNA檢查主要是抽取孕婦的靜脈血，提取孕婦靜脈血中的胎兒DNA片段，進(jìn)行染色體檢查，來篩查胎兒是否患有染色體異常性先天性疾病，如21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等疾病。對于唐氏篩查結(jié)果有異常或者孕婦的年齡過大（35歲及以上）、孕婦既往有異常分娩史、家族中有相關(guān)疾病史的孕婦都需要進(jìn)行胎兒DNA檢查進(jìn)一步明確診斷。"

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"胎兒無創(chuàng)DNA檢測，是胎兒染色體異常的篩查手段。妊娠16-18周的孕婦，如果預(yù)產(chǎn)期年齡在35周歲以下，常規(guī)的染色體異常檢測是唐氏篩查，也就是通過抽取母體外周血，進(jìn)行胎兒染色體疾病的血清生化學(xué)指標(biāo)篩查。主要檢測21三體綜合征、18三體綜合征、開放性神經(jīng)管畸形，檢測的生化學(xué)指標(biāo)是游離雌三醇、甲胎蛋白和人絨毛膜促性腺激素。年齡在35歲以上的女性，或者有唐篩高風(fēng)險的女性可以做羊水穿刺染色體核型分析。如果有羊水穿刺的禁忌癥，也可以做母體外周血的胎兒無創(chuàng)DNA檢測，無創(chuàng)DNA檢測是胎兒染色體異常疾病篩查的較為準(zhǔn)確的手段。但它仍然不能完全取代羊水穿刺染色體核型分析，可以先進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測，如果無創(chuàng)結(jié)果是高風(fēng)險，還要進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。"

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毛瀅│北京醫(yī)院

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