中山市博愛醫(yī)院
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控制地中海貧血的發(fā)生,最主要的是把好婚檢、孕檢和產(chǎn)檢三道關(guān)?;闄z是一級預(yù)防,孕檢是二級預(yù)防,產(chǎn)檢是三級預(yù)防,如果能夠把好這三道關(guān)就可以把重型地中海貧血扼殺在搖籃中。其次在平時的健康檢查中,一定要注意自己血常規(guī)中的MCV和MCH是否低于正常值 ,因為這個很容易被大多數(shù)人忽視。如果夫妻一方檢出地中海貧血基因攜帶者,另一方不管是正常的還是異常的,一定要進行同類型的地中海貧血基因檢測,避免生出中間型和重型的地中海貧血患兒。
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地中海貧血是遺傳性疾病,是基因缺陷造成珠蛋白合成障礙或不足導致,根據(jù)臨床癥狀分為輕型、中型和重... 王濤│山西白求恩醫(yī)院 2023/03/02播放(87920)
地中海貧血是遺傳性疾病,是基因缺陷造成珠蛋白合成障礙或不足導致,根據(jù)臨床癥狀分為輕型、中型和重...
王濤│山西白求恩醫(yī)院
2023/03/02播放(87920)
"輕型地中海貧血不會變成重型地中海貧血,因為地中海貧血是一種遺傳性的疾病,由于遺傳基因的改變,導致血紅蛋白珠蛋白肽鏈合成異常,病人出現(xiàn)溶血性的貧血。因為這種病是一種遺傳性的疾病,所以目前沒有根治的辦法,但是也正是因為一種遺傳性的疾病,病人的病情程度是由遺傳基因決定的,所以輕型地中海貧血一般不會變成重型的地中海貧血。輕型地中海貧血的病人沒有明顯的貧血癥狀,沒有臉色蒼白、頭暈、乏力,也不影響正常的工作、生活,只是在血常規(guī)檢查的時候可以發(fā)現(xiàn)紅細胞的平均體積偏小,紅細胞平均血紅蛋白量偏少一些,但是如果輕型地中海貧血的病人感冒或者應(yīng)用其他的藥物,可能會誘發(fā)溶血的情況,病情就會加重,但是去除誘因以后病情就會逐漸緩解,也不會變成重型的地中海貧血。"
劉加強│日照市人民醫(yī)院
2018/12/26收聽(93256)
地中海貧血是一種基因遺傳病,是由父母雙方的地中海貧血基因遺傳給下一代。如果父母雙方都是輕型的地中海貧血,但是基因型是一樣的,后一代可能會有25%的幾率是重型地中海貧血。對于地中海貧血絕大多數(shù)患者,輕型的患者是沒有任何癥狀的,能夠跟正常人一樣的壽命。但是對于一些重型的地中海貧血可能需要反反復復的輸血支持治療,久而久之也會導致體內(nèi)的鐵負荷增加,會導致重要臟器的一些損傷。所以對于重型地中海貧血的患兒如果能夠選擇提前終止妊娠的,建議終止,因為可能會給后代帶來不必要的一些負擔跟麻煩。另外,也是優(yōu)勝劣汰的選擇,對于非常重型的地中海貧血可能在出生之后不久會去世。
王亮│首都醫(yī)科大學附屬北京同仁醫(yī)院
2020/09/21收聽(38382)
對于出生3個月,病情還未恢復的急性膽紅素腦病患兒而言,可能已演變成慢性膽紅素腦病。慢性膽紅素腦... 李貴南│湖南省兒童醫(yī)院 2023/02/22播放(54416)
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李貴南│湖南省兒童醫(yī)院
2023/02/22播放(54416)
腦癱是一種常見的兒童運動障礙疾病,嚴重影響了患兒的生活質(zhì)量和發(fā)展,早期識別和干預(yù)對于這類患兒至關(guān)重要,腦癱患兒在日常生活中的表現(xiàn)具體如下:1、運動方面的表現(xiàn):腦...
李麗嬙│北京天壇醫(yī)院
2023/09/07閱讀(2159)
哮喘患兒日常生活的注意事項如下:1、最重要的是要避免接觸過敏原,過敏原有食入過敏原,... 王峻│濟南市中心醫(yī)院 2023/07/06播放(97560)
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王峻│濟南市中心醫(yī)院
2023/07/06播放(97560)
地中海貧血簡稱地貧,是由于珠蛋白基因缺陷或者突變,使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或者完全不能... 張翠梅│中山市博愛醫(yī)院 2023/03/06播放(98840)
地中海貧血簡稱地貧,是由于珠蛋白基因缺陷或者突變,使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或者完全不能...
張翠梅│中山市博愛醫(yī)院
2023/03/06播放(98840)
"地中海貧血是一種遺傳性的溶血性疾病,地中海貧血屬于血紅蛋白病的一種,主要是由于珠蛋白肽鏈合成數(shù)量異常導致的。地中海貧血又稱為海洋性貧血,是由于血紅蛋白的珠蛋白肽鏈有一種或者幾種的合成,受到部分或者完全的抑制,引起遺傳性溶血性貧血。地中海貧血分為α地中海貧血和β地中海貧血。一般情況下,對于輕型的地中海貧血是不需要治療的,但是需要注意誘發(fā)溶血因素,例如感染,應(yīng)該給予積極防治。對于輸血量不斷增加,伴有脾功能亢進或者明顯壓迫癥狀,需要做脾切除術(shù)。對于青少年的地中海貧血患者,應(yīng)該給予高量的輸血療法,保持血紅蛋白在110-130g\/L,保證青少年正常的生長發(fā)育。雖然輕型的患者不需要治療,但是患者之間如果結(jié)婚,有可能出現(xiàn)重型純合子患者,需要做產(chǎn)前基因診斷,可以預(yù)防嚴重地中海貧血胎兒的出生,對計劃生育和保健都是有重要意義的。"
王艷軍│聊城市第二人民醫(yī)院
2019/01/29收聽(51764)
"地中海貧血又叫珠蛋白生成障礙性貧血,是一種遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳基因缺陷,致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺失、不足所導致的貧血或者是病理狀態(tài)。源于基因缺陷的復雜性與多樣性,使缺乏的珠蛋白鏈類型、數(shù)量及臨床癥狀變異性較大,根據(jù)所缺乏的珠蛋白鏈種類、缺乏程度予以命名和分類。這個病廣泛分布于世界許多地區(qū),東南亞為高發(fā)區(qū)之一,我國廣東、廣西以及四川多見,長江以南各省區(qū)有散發(fā)病例,北方則是比較少見的。"
劉麗麗│滄州市人民醫(yī)院
2018/04/24收聽(28810)
地中海貧血需要注意做基因檢測、預(yù)防感染、補充激素、預(yù)防骨質(zhì)疏松、婚前篩查、血液制品的選擇等,具... 徐文皓│上海市第六人民醫(yī)院 2024/01/04播放(41159)
地中海貧血需要注意做基因檢測、預(yù)防感染、補充激素、預(yù)防骨質(zhì)疏松、婚前篩查、血液制品的選擇等,具...
徐文皓│上海市第六人民醫(yī)院
2024/01/04播放(41159)
地中海貧血是一種遺傳性的疾病,也是目前發(fā)生的常見的單基因的遺傳病。主要是由于遺傳基因的異常造成的紅細胞的血紅蛋白和珠蛋白合成的異常。根據(jù)合成的珠蛋白的異常的情況,根據(jù)不同類型的珠蛋白,合成的障礙進行分型可以有α-地中海貧血、β-地中海貧血。那地中海貧血主要是發(fā)生在我國長江以南的地區(qū),經(jīng)常會在網(wǎng)上看到有一些病人,有一些輕度的貧血,表現(xiàn)的是小細胞、低色素的貧血,但是一查,他的血清鐵蛋白并不是降低的,這類患者要在診斷病因的時候,詢問他到底是在哪個地區(qū)生活的,祖籍是哪的,是不是有異型的特點。如果他是在長江以南,特別是云貴、四川生活的患者的話,那就要詢問他家族的譜系有沒有其他人有小細胞、低色素的貧血。可以通過基因的檢測來明確他是否有地中海貧血,是哪一種類型的地中海貧血。
冷蕓│首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院
2017/06/20收聽(42646)
"貧血主要是指的紅細胞或者血紅蛋白的減少。血紅蛋白是由珠蛋白和血紅素這兩個成分組成的,當然珠蛋白它都是由基因所編碼的。如果基因出現(xiàn)異?;蛘呋蛲蛔?,有可能使得珠蛋白合成的量不足,由于珠蛋白合成量不足引起的貧血,就是地中海貧血。地中海貧血顧名思義,最開始主要是在地中海的沿岸,它的流行區(qū)主要是在這些地方,在咱們國家比如像兩廣,像海南,這是主要地中海貧血的高發(fā)區(qū)。"
王文生│北京大學第一醫(yī)院
2017/11/30收聽(77930)
"地中海貧血又稱海洋性貧血,它最開始是沿海地區(qū)國家發(fā)現(xiàn)的,因此又命名海洋性貧血。我國在長江以南各省相對更多見,發(fā)病率比較高,北方較為少見,它是一種遺傳性的溶血性貧血,共同的特點是由于珠蛋白基因的缺陷,使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成而導致血紅蛋白的組成成分改變,表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血。"
丁曉慶│北京中醫(yī)藥大學東方醫(yī)院
2017/08/28收聽(74558)
"大家都聽說過地中海貧血,但是到底什么是地中海貧血,地中海貧血醫(yī)學上的名稱又叫珠蛋白生成障礙性貧血,也叫海洋性貧血,從醫(yī)學講是指一組遺傳性溶血性貧血疾病,由于遺傳的基因缺陷,致使血紅蛋白中的一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足,所導致的貧血或病理狀態(tài)。簡單的講,就是由于遺傳基因的缺陷所引起的一種溶血性貧血。本病廣泛分布于世界許多國家和地區(qū),東南亞為高發(fā)區(qū)之一。我國的南方比如廣東、廣西、四川比較常見,長江以南各省區(qū)有散發(fā)病例,北方比較少見。由于本病缺少根治的方法,臨床中重型地中海貧血預(yù)后不良,所以在婚配方面有陽性家族史,或患者需要進行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷,避免下一代患兒的發(fā)生。\r"
廖俊堯│北京中醫(yī)藥大學東方醫(yī)院
2017/07/03收聽(22590)
珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血,是一種珠蛋白缺失導致的貧血,是一種常染色體隱... 張秀群│廣東醫(yī)科大學順德婦女兒童醫(yī)院 2023/12/23播放(66186)
珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血,是一種珠蛋白缺失導致的貧血,是一種常染色體隱...
張秀群│廣東醫(yī)科大學順德婦女兒童醫(yī)院
2023/12/23播放(66186)
地中海貧血是一種遺傳性的疾病,也是目前常見的單基因的遺傳病。主要是由于遺傳基因的異常造成的血紅... 冷蕓│首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院 2023/10/18播放(96618)
地中海貧血是一種遺傳性的疾病,也是目前常見的單基因的遺傳病。主要是由于遺傳基因的異常造成的血紅...
2023/10/18播放(96618)
地中海貧血又稱珠蛋白生成障礙性貧血、海洋性貧血,因地中海沿岸民族所發(fā)現(xiàn)而命名,屬于遺傳性疾病,... 鄭榮│江門市五邑中醫(yī)院 2023/08/12播放(54832)
地中海貧血又稱珠蛋白生成障礙性貧血、海洋性貧血,因地中海沿岸民族所發(fā)現(xiàn)而命名,屬于遺傳性疾病,...
鄭榮│江門市五邑中醫(yī)院
2023/08/12播放(54832)
"地中海貧血也稱之為海洋性貧血,是因為某個或多個珠蛋白基因異常,引起一種或一種以上珠蛋白鏈合成減少或缺乏,導致珠蛋白鏈比例失衡所引起。以溶血、無效紅細胞生成以及不同程度的小細胞低色素性貧血為特征,主要有α和β地中海貧血兩類,分別累及α和β珠蛋白基因,還有少見類型是由其他的珠蛋白基因異常所致。本病世界性的分布多見于東南亞、地中海區(qū)域,在我國的西南、華南一帶略為高發(fā)?。"
周芙玲│武漢大學中南醫(yī)院
2017/07/18收聽(91378)
地中海性貧血,顧名思義淵源來自于地中海地區(qū),最早起源在歐洲的地中海地區(qū),是一種遺傳病。在我國地... 劉愛軍│首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院 2023/04/10播放(60784)
地中海性貧血,顧名思義淵源來自于地中海地區(qū),最早起源在歐洲的地中海地區(qū),是一種遺傳病。在我國地...
劉愛軍│首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院
2023/04/10播放(60784)
"地中海貧血在我國主要分布在兩廣地區(qū)及四川等省,在北方比較少見。在全球由于分布在地中海沿岸國家,所以稱之為地中海貧血。它也叫珠蛋白生成障礙性貧血,顧名思義,也就是因為遺傳性的基因缺陷,導致血紅蛋白合成過程中珠蛋白鏈合成缺乏或者合成不足而導致的貧血。因為血紅蛋白是由α珠蛋白鏈、β珠蛋白鏈和血紅素組成的。所以當患者因為基因缺陷導致某種珠蛋白鏈合成不足的時候,患者的血紅蛋白生成發(fā)生減少,進而出現(xiàn)貧血,稱之為地中海貧血?;颊叱素氀酝?,還會出現(xiàn)肝脾腫大、皮膚鞏膜黃染以及發(fā)育不良。通過臨床表現(xiàn)、家族史、血紅蛋白電泳和地貧基因檢測可以明確診斷。"
李洋│天津市南開醫(yī)院
2019/01/22收聽(17332)
北京朝陽醫(yī)院 劉愛軍
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北京宣武醫(yī)院 惠吳函
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煙臺毓璜頂醫(yī)院 高學軍
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杭州市兒童醫(yī)院 呂曉娟
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