唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的簡稱，是對胎兒患唐氏綜合征的風險進行產(chǎn)前評估。關于唐氏綜合征，首先人類的細胞中有46條染色體分別來自父親和母親，唐氏綜合征患者的細胞中有47條染色體，比正常人多了一條21號染色體即含有三條21號染色體，所以唐氏綜合征也稱21-三體綜合征，它是一種非常常見的先天缺陷，發(fā)生率為1/600-1/800。唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)主要有智力低下和其他的結(jié)構(gòu)畸形及功能障礙，如特殊面容比如眼距寬、耳位低、鼻根低平、伸舌等，還有患先天性心臟病、消化道畸形、白血病等的風險增高。唐氏篩查是通過檢查孕婦血液里面的一些生化指標，結(jié)合孕婦的體重、年齡、孕周等因素，評估胎兒患唐氏綜合征的風險，醫(yī)生再根據(jù)唐氏篩查的風險決定下一步的診療安排，唐氏篩查除了可以評估胎兒患唐氏綜合征的風險，同時還可以評估胎兒患18-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷的風險。
