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唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的簡(jiǎn)稱(chēng)，是對(duì)胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行產(chǎn)前評(píng)估，唐氏篩查通過(guò)檢查孕婦血液里的一些生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦體重、年齡、孕周等因素評(píng)估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生再根據(jù)唐氏篩查的風(fēng)險(xiǎn)決定下一步的診療安排。唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)并不意味著胎兒一定是唐氏綜合征患兒，只是說(shuō)明患兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)增高，胎兒正常的可能性還是相對(duì)較大，只要進(jìn)一步的進(jìn)行產(chǎn)前診斷確診，就可以在產(chǎn)前對(duì)唐氏綜合征進(jìn)行診斷，唐氏綜合征或18-三體高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦人群，建議去當(dāng)?shù)禺a(chǎn)前診斷中心就診。根據(jù)不同孕周選擇不同的穿刺取材，如孕中期可以進(jìn)行羊膜腔穿刺，孕24周之后可以選擇臍靜脈穿刺術(shù)。近年來(lái)出現(xiàn)了無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)技術(shù)，針對(duì)唐氏綜合征檢出率可以高達(dá)99%左右，因此對(duì)部分孕婦拒絕進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷的，可以在了解了無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的優(yōu)缺點(diǎn)之后選擇無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。唐氏篩查中胎兒神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)的需通過(guò)產(chǎn)前的系統(tǒng)超聲進(jìn)行排查，超聲檢查是診斷胎兒結(jié)構(gòu)異常的主要手段，孕22-26周是胎兒超聲檢查的最佳時(shí)間。