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唐家彥
主任醫(yī)師

中山市博愛(ài)醫(yī)院

小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病專科

什么是糖原累積病

2023-08-11 04:32播放 :

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糖原累積病是糖原在合成分解代謝的過(guò)程中，有些酶的缺陷，所以導(dǎo)致糖原在人體的一些組織器官，主要是肝臟、肌肉、腎臟上面沉積所導(dǎo)致的臨床綜合征表現(xiàn)。糖原累積病是一種常染色體隱性遺傳病。一般來(lái)講，如果父母雙方可能沒(méi)有臨床表現(xiàn)的，但是父母雙方可以攜帶有一個(gè)基因的突變。接著他們每生一胎，可能小孩都有1/4的機(jī)會(huì)發(fā)病，有2/4的機(jī)會(huì)，只是攜帶一個(gè)基因，有1/4可以是完全正常的小孩。另外，糖原累積病，有很多分型，如果按大多數(shù)的文獻(xiàn)報(bào)道，或者臨床上常見(jiàn)分10個(gè)型，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅺ、O型，這是最常見(jiàn)的十個(gè)分型。其中Ⅰ型經(jīng)常會(huì)分4個(gè)亞型，但是常見(jiàn)是Ⅰa型跟Ⅰb型。另外，有些國(guó)外文獻(xiàn)還把糖原累積病分為14個(gè)型，分別是Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅺ、O、Ⅻ、XIII、XIV型。一般Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅸ、Ⅺ主要是以肝損害為主。Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型，主要是肌肉的沉積為主。

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什么是糖原累積病

"糖原累積病，另外一個(gè)內(nèi)科上專有名詞是糖原貯積病。糖原貯積病是少見(jiàn)的一組常染色體相關(guān)性的隱性遺傳病。患者不能正常代謝糖原，使糖原合成或分解發(fā)生障礙，因此，糖原就會(huì)大量沉積于組織中，而導(dǎo)致疾病的出現(xiàn)。糖原貯積病有很多種類型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變?yōu)橹?，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉受損為主，最嚴(yán)重的糖原貯積病是Ⅱ型。通常在一歲以內(nèi)發(fā)病，避免運(yùn)動(dòng)可以使癥狀消失。肌肉的損害導(dǎo)致肌球蛋白釋放入血，肌球蛋白對(duì)腎臟有害，限制運(yùn)動(dòng)可以降低肌球蛋白的水平。大量飲水，尤其在運(yùn)動(dòng)后，可以稀釋肌球蛋白。它的病因主要是常染色體隱性遺傳，磷酸化酶激酶缺乏是X性染色體連鎖遺傳。主要臨床表現(xiàn)為肝大和低血糖，以上就是有關(guān)糖原累積病的知識(shí)。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:19''

于姍│聊城市第二人民醫(yī)院

2018/05/15收聽(tīng)(81888)

糖原累積病的臨床表現(xiàn)

"糖原累積病主要的臨床表現(xiàn)是肝臟增大、低血糖、肌肉萎縮、肌張力低下、運(yùn)動(dòng)障礙。糖原累積病是先天的遺傳性疾病，是由于先天遺傳的障礙造成體內(nèi)的肝糖原、肌糖原代謝相關(guān)的酶缺乏，引起身體里面糖原不能分解，儲(chǔ)存在肝臟、肌肉、腎臟。糖原是身體里面糖的儲(chǔ)備，當(dāng)沒(méi)有進(jìn)食的時(shí)候糖原就要分解，提供能量。肝糖原是沒(méi)吃飯的時(shí)候幫助血糖穩(wěn)定的來(lái)源，而肌糖原是肌肉運(yùn)動(dòng)的時(shí)候能量的來(lái)源。如果出現(xiàn)糖原累積病糖，代謝、糖分解受到了影響，糖原不能夠被利用，因此一出生就可以發(fā)病，成年以后輕型的可以好轉(zhuǎn)，在患兒出生以后可以出現(xiàn)肝臟的腫大。另外可以出現(xiàn)低血糖，因?yàn)楦翁窃荒芊纸?，甚至?yán)重的出現(xiàn)低血糖的昏迷。由于嚴(yán)重的低血糖可以造成智力發(fā)育的障礙，身體發(fā)育受影響，出現(xiàn)智力低下、肥胖、個(gè)子矮，甚至造成下肢的無(wú)力。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:36''

胡偉│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

2020/11/28收聽(tīng)(45264)

什么是糖原累積癥

糖原累積癥是一組少見(jiàn)的常染色體遺傳性疾病，是由于糖原代謝異常，使得糖原在組織內(nèi)不能正常地代謝、...

張人玲│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

2023/10/20播放(45761)

什么是糖原累積癥

"糖原累積癥也叫糖原儲(chǔ)積癥，是由于糖原合成或分解過(guò)程中所需要的酶缺陷，引起的罕見(jiàn)遺傳性疾病。這個(gè)疾病是由于糖原代謝缺陷，引起的特異性的糖原在組織中積累過(guò)多而引起，遺傳方式大多是常染色體隱性遺傳。目前在臨床上糖原貯積癥至少有12個(gè)型，臨床表現(xiàn)各不相同，但大多數(shù)都表現(xiàn)為低血糖和肌無(wú)力。其中的Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型，是兒童早期最常見(jiàn)的類型，而Ⅴ型是成年人中最常見(jiàn)的類型。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:13''

邵瀅│中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院

2021/03/26收聽(tīng)(31772)

小兒糖原累積病如何治療

小兒糖原累積病，治療主要是看它是哪一種類型，如果是以肝臟受損為主的，比如最常見(jiàn)的Ⅰ型或者Ⅲ型，...

唐家彥│中山市博愛(ài)醫(yī)院

2023/05/23播放(72880)

小兒糖原累積病3型是什么

"小兒糖原累積病是一組由于先天性酶缺陷所導(dǎo)致的糖代謝障礙疾病，糖原合成和分解代謝中，至少有8種必需的酶參與，由于酶缺陷所造成的臨床疾病有12型。共同的生化特征是糖原儲(chǔ)存異常，絕大多數(shù)為糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中貯積量增加，僅少數(shù)糖原貯積量正常，但是糖原分子結(jié)構(gòu)異常。以1型最常見(jiàn)，1型與3、4、6、9型以肝臟病變?yōu)橹?，患兒可能?huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩和肝大的主要特點(diǎn)，常在4-6歲出現(xiàn)脾大，部分患兒在青春期階段肝臟明顯縮小，生長(zhǎng)發(fā)育有改善；個(gè)別患兒病情持續(xù)發(fā)展到肝硬化、肝功能衰竭。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:24''

李艷梅│沈陽(yáng)市紅十字會(huì)醫(yī)院

2018/09/10收聽(tīng)(97424)

糖原累積癥怎么治

"糖原累積癥是指由于肝、肌肉和腦組織的糖代謝中有酶缺乏，所以糖原不能正常的合成或者是分解，在組織當(dāng)中沉積，它是一組遺傳遺傳性疾病。那么在臨床上如果已經(jīng)診斷糖原累積癥，那么可以首先用藥物來(lái)治療。因?yàn)樘窃鄯e癥分為很多種類型，其中Ⅰ型，應(yīng)該注意防止低血糖和酸中毒以及感染的情況，還有就是用藥物治療高尿酸血癥。Ⅱ型現(xiàn)在并沒(méi)有有效的治療方法，Ⅲ型患者可以少量多餐，高蛋白的飲食限制脂肪和總熱量，再就是Ⅴ型，Ⅴ型要避免勞動(dòng)和疲勞和劇烈運(yùn)動(dòng)鍛煉，運(yùn)動(dòng)以前可以預(yù)備葡萄糖。Ⅵ型可以通過(guò)進(jìn)行高蛋白飲食，少食多餐來(lái)防止低血糖。以上內(nèi)容僅供參考，具體用藥、治療請(qǐng)以醫(yī)生面診指導(dǎo)為準(zhǔn)。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:20''

于姍│聊城市第二人民醫(yī)院

2018/04/26收聽(tīng)(35768)

小兒糖原累積?、?、Ⅱ型癥狀

糖原累積病分為很多種類型，其中最常見(jiàn)的是Ⅰ型，而且Ⅰ型里面大多數(shù)是Ⅰa型，但是也有Ⅰb型。它們...

唐家彥│中山市博愛(ài)醫(yī)院

2023/09/13播放(95618)

糖原累積癥的臨床特點(diǎn)

"糖原累積病是少見(jiàn)的一組常染色體相關(guān)隱性遺傳病，患者不能正常的代謝糖原，使糖原合成或者分解發(fā)生障礙，糖原大量沉積于組織中而致病。糖原累積病有很多類型，有些類型以肝臟病變?yōu)橹?，有些類型以肌肉組織受損為主。糖原累積病主要的表現(xiàn)是肝大、低血糖，在肌-能量障礙性糖原貯積病，主要表現(xiàn)為肌肉萎縮、肌張力低下以及運(yùn)動(dòng)障礙。糖原累積病的治療，包括飲食治療，主要適用于有肝臟受累、易發(fā)生低血糖、酮中毒和乳酸中毒的新生兒和兒童患者。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:12''

李萍│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院

2021/04/02收聽(tīng)(47050)

糖原累積癥能治好嗎

"糖原累積癥目前尚無(wú)治療的有效辦法，糖原累積癥是一組常染色體相關(guān)的隱性遺傳疾病，患者不能正常的代謝糖原，使糖原的合成或者是分解發(fā)生障礙，糖原大量沉積于組織中而導(dǎo)致疾病。糖原累積癥有很多種類型，有些疾病以肝臟病變?yōu)橹鳎行┘膊∫约∪饨M織受損為主。糖原累積癥主要表現(xiàn)為肝大、低血糖，肌能量障礙性的糖原累積癥，主要表現(xiàn)為肌肉萎縮、肌張力低下、運(yùn)動(dòng)障礙。糖原累積癥的患兒一旦發(fā)現(xiàn)要向家長(zhǎng)介紹疾病的知識(shí)、預(yù)后，并將飲食控制的知識(shí)教給家長(zhǎng)，應(yīng)用飲食療法后有些患者可以在長(zhǎng)期治療后，獲得正常的生長(zhǎng)發(fā)育。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:17''

李萍│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院

2021/04/12收聽(tīng)(62540)

肝糖原累積癥怎么治

"肝糖原累積病是由于在空腹低血糖時(shí)，由于胰高糖素的代償分泌，促進(jìn)肝糖原的分解，從而導(dǎo)致孩子體內(nèi)葡糖-6-磷酸酶累積，由此產(chǎn)生過(guò)量的乳酸、甘油三酯、膽固醇而出現(xiàn)的一系列的病理生理過(guò)程。因此從理論上講，保證孩子正常的血糖，可以阻斷異常的分化過(guò)程，從而減輕臨床癥狀，可以給孩子吃含糖豐富的食物，臨床上廣泛使用的是日間多次少量的進(jìn)食和夜間使用鼻飼管，持續(xù)的點(diǎn)滴高碳水化合物的進(jìn)行治療，以維持血糖在4mmol/L-5mmol/L。這種治療方法不僅可以消除臨床癥狀，并且使患兒獲得正常的生長(zhǎng)發(fā)育。為了避免長(zhǎng)時(shí)間鼻屎的困難，也可以用4-6個(gè)小時(shí)口服生玉米淀粉2g/Kg，體重效果是一樣的。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:25''

曲朋安│煙臺(tái)龍礦中心醫(yī)院

2018/05/25收聽(tīng)(74170)

糖原累積癥是什么疾病

"糖原累積病是一種遺傳性疾病，無(wú)論是葡萄糖合成糖原，還是糖原分解合成葡萄糖的過(guò)程，均需要一系列酶的催化調(diào)節(jié)，而編碼這些酶的基因缺陷就可以造成糖原代謝有關(guān)酶的缺乏或者缺陷，使糖原合成或分解發(fā)生障礙，導(dǎo)致糖原沉積于組織中而致病，這類導(dǎo)致糖原儲(chǔ)存異常的疾病被稱為糖原累積病。糖原累積癥根據(jù)缺陷酶的生理作用，有不同的臨床表現(xiàn)，如果是肝臟受累的糖原累積病，主要表現(xiàn)為低血糖和肝腫大。肌肉受累的糖原累積病，可以表現(xiàn)為肌肉痛性痙攣、運(yùn)動(dòng)不耐受，進(jìn)行性肌無(wú)力和不同程度的肌肉受累，某些類型也可以同時(shí)存在肌肉和肝臟受累。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:12''

李萍│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院

2020/09/27收聽(tīng)(30116)

肝糖原和肌糖原區(qū)別

"肝糖原和肌糖原主要的區(qū)別是其存在的部位。肝糖原主要存在于肝臟中，其作用與血糖的水平明顯相關(guān)。當(dāng)攝入食物血糖偏高時(shí)，會(huì)儲(chǔ)存成糖原并進(jìn)入肝臟儲(chǔ)存。如果血糖過(guò)低，糖原又會(huì)分解成血糖，進(jìn)而補(bǔ)充人體消耗。肌糖原是在肌肉劇烈運(yùn)動(dòng)以后，會(huì)分解產(chǎn)生乳酸。乳酸經(jīng)過(guò)相應(yīng)的循環(huán)系統(tǒng)進(jìn)入肝臟，并且分解糖原產(chǎn)生葡萄糖，給肌肉提供相應(yīng)的能量。所以肝糖原是作用于全身，而肌糖原僅僅是作用于肌肉本身。并且肝糖原和肌糖原合成的原料不同，其中肝糖原主要是由單糖或者非糖物質(zhì)經(jīng)過(guò)合成而成，而肌糖原主要就是由葡萄糖來(lái)進(jìn)行相應(yīng)的合成。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:16''

孟澤武│福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院

2020/07/22收聽(tīng)(23844)

肌糖原和肝糖原的區(qū)別

胡偉│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

2023/08/29播放(45020)

肝糖原和肌糖原的區(qū)別

肝糖原和肌糖原的區(qū)別，顧名思義，儲(chǔ)...

李濤│北京大學(xué)人民醫(yī)院

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什么是糖原貯積癥

"糖原貯積癥是由于糖原合成或分解過(guò)程中所需酶的缺陷，引起的一類罕見(jiàn)遺傳性疾病，是由于糖原代謝缺陷引起的特異性糖原在組織中過(guò)多積累，因此而得到糖原貯積癥的名稱。遺傳方式多為常染色體的隱性遺傳，目前根據(jù)酶的缺陷種類不同，可以將糖原貯積癥分為12型，12型的臨床表現(xiàn)各有各的不同，但是共同的臨床表現(xiàn)就是都出現(xiàn)低血糖或肌無(wú)力，有的型兩者同時(shí)存在，有的型是出現(xiàn)低血糖，糖原貯積癥疾病的基本上概況就是這樣。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:28''

邵瀅│中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院

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肝糖原的作用

肝糖原的作用與糖代謝的調(diào)節(jié)密切相關(guān)。正常情況下，當(dāng)體內(nèi)存在過(guò)多的血糖或進(jìn)食時(shí)，通過(guò)門(mén)靜脈系統(tǒng)，...

韓文霞│山東省立醫(yī)院

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肝糖原與肌糖原作用區(qū)別

肝糖原主要是儲(chǔ)存在肝臟中，而肌糖原是儲(chǔ)存在肌肉組織中。肝糖原的主要作用是為了維持血糖水平的衡定，如血糖過(guò)高時(shí)，會(huì)轉(zhuǎn)換成相應(yīng)的糖原并儲(chǔ)存于肝臟。當(dāng)血糖處于較低水平時(shí)，糖原又會(huì)在肝臟中分解成糖分，并進(jìn)一步進(jìn)入血液中補(bǔ)充相應(yīng)的血糖。而肌糖原主要是存在肌肉組織中，并且當(dāng)身體運(yùn)動(dòng)的時(shí)候提供相應(yīng)的能量，如果出現(xiàn)了消耗、衰竭，通過(guò)相應(yīng)的糖原進(jìn)行補(bǔ)充。而肝糖原主要是由許多葡萄糖分子聚合而成的物質(zhì)，肌糖原提供組織能量的方式是通過(guò)酵解作用分解成乳酸，人體主要的儲(chǔ)存部位就是在肝臟和肌肉中。合成的原料也有所不同，肝糖原主要是由單糖或者非常物質(zhì)合成，而肌糖原主要是由葡萄糖所合成。

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:25''

孟澤武│福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院

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Creutzfeldt-Jakob病，也就是俗稱的CJD，是一種朊蛋白病，這個(gè)病比較少見(jiàn)，但是...

李書(shū)劍│河南省人民醫(yī)院

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肝糖原什么意思

"肝糖原是指葡萄糖以一種糖原的成分儲(chǔ)存于肝臟內(nèi)，肝臟作為葡萄糖的重要調(diào)節(jié)臟器，當(dāng)攝入食物以后，血液里面的血糖升高，過(guò)多的血糖會(huì)通過(guò)肝臟轉(zhuǎn)變成肝糖原，儲(chǔ)存于肝臟內(nèi)備用，當(dāng)空腹饑餓的時(shí)候血糖下降，肝糖原會(huì)重新分解成血糖，進(jìn)入血液，以備能量需要，所以肝臟糖原的儲(chǔ)存可以起到重要的調(diào)節(jié)血糖的目的。當(dāng)某些情況下，肝病患者因?yàn)楦闻K的糖原儲(chǔ)存能力下降，過(guò)多的攝入食物，就會(huì)導(dǎo)致肝源性糖尿病，因?yàn)楦闻K糖原儲(chǔ)存的能力下降。此外，如果攝入過(guò)多的食物，導(dǎo)致肝臟的糖原儲(chǔ)存過(guò)飽和，肝臟無(wú)法再儲(chǔ)存更多的糖原，則會(huì)導(dǎo)致糖轉(zhuǎn)化成脂肪，從而導(dǎo)致肥胖出現(xiàn)。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:27''

孟澤武│福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院

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