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小兒先天性巨結(jié)腸是一個(gè)比較嚴(yán)重的疾病。首先先天性巨結(jié)腸這個(gè)命名是錯(cuò)誤的，這是以前的命名，現(xiàn)在更統(tǒng)稱為無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥。主要病變是由于結(jié)腸缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，導(dǎo)致失去正常蠕動功能，導(dǎo)致形成痙攣狹窄段。上端腸管繼發(fā)性擴(kuò)張，形成巨大的結(jié)腸，因此以前稱它為巨結(jié)腸，但是它真正的病變在遠(yuǎn)端。這個(gè)病還是比較嚴(yán)重，在以前死亡率和并發(fā)癥的發(fā)生率都