小兒先天性巨結(jié)腸是一個比較嚴(yán)重的疾病。首先先天性巨結(jié)腸這個命名是錯誤的，這是以前的命名，現(xiàn)在更統(tǒng)稱為無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥。主要病變是由于結(jié)腸缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，導(dǎo)致失去正常蠕動功能，導(dǎo)致形成痙攣狹窄段。上端腸管繼發(fā)性擴張，形成巨大的結(jié)腸，因此以前稱它為巨結(jié)腸，但是它真正的病變在遠端。這個病還是比較嚴(yán)重，在以前死亡率和并發(fā)癥的發(fā)生率都非常高。主要是出生之后會出現(xiàn)胎糞延遲，之后會出現(xiàn)逐步加重的腹脹、嘔吐、便秘。很多患兒因為這樣子會出現(xiàn)消化道穿孔或者腹膜炎，就算沒有出現(xiàn)這兩個情況，患兒可能因為長期的營養(yǎng)吸收不良而出現(xiàn)消瘦、營養(yǎng)不良、貧血等嚴(yán)重的并發(fā)癥。正常新生兒出生不久之后就會出現(xiàn)排胎糞，胎糞跟普通的大便不同，它顏色比較深，呈墨綠色，一般出生之后就會出現(xiàn)。但是如果生后24小時還沒有排胎便，就稱為胎便延遲。而正常新生兒生后3天左右大便就會轉(zhuǎn)黃，那種黃綠色的大便，如果胎糞仍未排清，這個時候也可以稱為胎糞延遲。
