線粒體腦肌病是比較少見(jiàn)的一種遺傳病，主要是線粒體的結(jié)構(gòu)和功能異常導(dǎo)致能量傳遞代謝障礙所引起的疾病，可以引起肌肉損傷以及腦病。腦病主要表現(xiàn)為卒中樣發(fā)作，有一部分人出現(xiàn)癲癇，還有一部分人出現(xiàn)肢體抖動(dòng)，所以不同的病人有不同的表現(xiàn)。診斷線粒體腦肌病最主要的檢查就是肌電圖。因?yàn)榧‰妶D可以確診肌肉有沒(méi)有受到損傷，看損傷的程度，看潛伏期，該項(xiàng)檢查是必須查的項(xiàng)目。最有價(jià)值的診斷是乳酸。正常的乳酸一般不超過(guò)1.8-2.0mmol/L，如果超過(guò)這個(gè)值，特別是運(yùn)動(dòng)以后乳酸急劇增加，就高度懷疑線粒體腦肌病。另外，還有一部分人如果出現(xiàn)了中風(fēng)，特別是年輕人或癥狀不典型者，因?yàn)檎也坏侥X血管病的危險(xiǎn)因素，就像一種卒中樣發(fā)作，出現(xiàn)肢體偏癱，特別是年輕人多見(jiàn)，一定要考慮該病。除了做腦核磁以外，一定要查乳酸，然后針對(duì)病因治療，因?yàn)樵摬](méi)有特異性治療，主要是對(duì)癥治療。其對(duì)癥治療主要包括：1、用改善能量代謝，即艾地苯醌等些促進(jìn)神經(jīng)修復(fù)的藥物；2、清除氧自由基，用依達(dá)拉奉這類藥物；3、用減少毒物排放、促進(jìn)毒物代謝的藥物；4、能量支持，即用大劑量的維生素、輔酶Q10等促進(jìn)體內(nèi)代謝，還有三磷酸腺苷促進(jìn)能量代謝的藥物，盡量改善功能；5、如果出現(xiàn)卒中樣發(fā)作，一定要針對(duì)偏癱盡量進(jìn)行康復(fù)治療。此外，特別是不典型的線粒體腦肌病，有時(shí)癥狀不典型，沒(méi)有卒中樣發(fā)作，可以出現(xiàn)胰腺炎，需要相應(yīng)的把乳酸的升高進(jìn)行篩查。因此，針對(duì)該病清楚診斷尤為關(guān)鍵。
