中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院
耳鼻咽喉頭頸外科
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目前耳聾篩查的手段逐漸增多，發(fā)現(xiàn)的基因也越來越多，通過父母親生的孩子發(fā)現(xiàn)耳聾基因以后，反推發(fā)現(xiàn)父母親攜帶耳聾基因，盡管父母親攜帶基因，但并沒有出現(xiàn)耳聾。
但部分孩子發(fā)現(xiàn)耳聾基因后具有指導(dǎo)意義，需注意不一定影響聽力，但出生的孩子發(fā)生耳聾的可能性，相對(duì)會(huì)比未攜帶基因的人群大。目前部分基因手段可檢測(cè)胎兒是否有耳聾基因，或是否出現(xiàn)聽力下降，如果有需判斷是否早期進(jìn)行干預(yù)。
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"遺傳性耳聾基因的檢測(cè)在2000-3000元左右，主要是由于地域不同，經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)和欠發(fā)達(dá)地區(qū)收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)上可能有一定的差別。一般情況下遺傳性耳聾基因的檢測(cè)多在三甲醫(yī)院進(jìn)行，主要是采取耳聾基因檢測(cè)技術(shù)，從孕婦身上抽取靜脈血，采用基因芯片測(cè)定DNA，從而第一時(shí)間獲得胎兒發(fā)生耳聾的風(fēng)險(xiǎn)概率。另外可以根據(jù)檢測(cè)結(jié)果獲得醫(yī)學(xué)指導(dǎo)卡片，從而降低生育耳聾患兒的風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于遺傳性耳聾基因檢測(cè)，最好還是到比較知名的三甲醫(yī)院進(jìn)行，相對(duì)來說準(zhǔn)確率比較高。"
張立文│大興安嶺地區(qū)人民醫(yī)院
2019/09/30收聽(20142)
"遺傳性耳聾基因檢測(cè)主要是對(duì)患者的DNA進(jìn)行檢查，看看是否有耳聾基因突變位點(diǎn)，臨床上對(duì)于家族中有先天性耳聾的患者或者以前有不明原因的耳聾患者，對(duì)耳聾的基因的檢查還是很有必要的，臨床上有很重要的意義。目前來說，遺傳性耳聾基因檢查主要有以下的方法：第一類，基因芯片法，這種辦法目前用得比較多，而且比較成熟，優(yōu)點(diǎn)是檢查的位點(diǎn)比較多，另外就是一次性可檢查的樣本量比較大。第二類，熒光PCR法，這種方法操作比較簡單，缺點(diǎn)是檢測(cè)的位點(diǎn)比較少。第三類，擴(kuò)增阻滯法，優(yōu)點(diǎn)是成本比較低，價(jià)格比較低，缺點(diǎn)就是還需要電溶確認(rèn)，實(shí)驗(yàn)室的過程比較麻煩，而且對(duì)檢查者的身體有一定的危害。第四類，測(cè)序法覆蓋位點(diǎn)最廣，但缺點(diǎn)是比較貴，出報(bào)告的時(shí)間比較長。"
石彬│北部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院
2019/09/19收聽(96242)
基因并不能通過醫(yī)療等其他方法來治愈，耳聾可以通過一定的方法治愈，比如遺傳性耳聾為雙側(cè)重度以上的... 袁先道│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院 2023/06/30播放(31539)
基因并不能通過醫(yī)療等其他方法來治愈，耳聾可以通過一定的方法治愈，比如遺傳性耳聾為雙側(cè)重度以上的...
袁先道│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院
2023/06/30播放(31539)
"如果確定是家族遺傳性耳聾，這種疾病的后期沒有任何的治療辦法。如果家族有這方面的遺傳病史，孩子出生后就需要做耳聲發(fā)射的檢查以及做鐙骨肌反射的檢查，觀察孩子的肌肉和神經(jīng)反射是否有異常。如果孩子遺傳這種疾病，要早期進(jìn)行治療，否則時(shí)間長會(huì)影響孩子語言發(fā)育功能。因?yàn)檫@個(gè)疾病是先天遺傳性疾病，在治療方面使用藥物無效，根據(jù)自身的情況可以選擇給孩子安裝人工耳蝸進(jìn)行治療，建議時(shí)間為3-5歲，從而通過后期康復(fù)，不會(huì)影響孩子的語言發(fā)育功能。"
黃少民│黑龍江省森工總醫(yī)院
2019/07/19收聽(73310)
在不同的階段，遺傳性耳聾的檢查方法也有所不同，具體情況如下：...
孟照莉│四川大學(xué)華西醫(yī)院
2023/03/13播放(47336)
耳聾基因就是有這個(gè)基因后患者容易耳聾，但并不是有這個(gè)基因就肯定引起耳聾，有時(shí)候沒有這個(gè)基因，雙... 孟令照│北京天壇醫(yī)院 2023/06/06播放(46746)
耳聾基因就是有這個(gè)基因后患者容易耳聾，但并不是有這個(gè)基因就肯定引起耳聾，有時(shí)候沒有這個(gè)基因，雙...
孟令照│北京天壇醫(yī)院
2023/06/06播放(46746)
"耳聾基因檢測(cè)可以通過DNA的測(cè)序來發(fā)現(xiàn)是否有耳聾基因突變，對(duì)于優(yōu)生優(yōu)育有非常重要的指導(dǎo)作用，尤其是對(duì)于家族中有聾啞史的夫婦，需要做耳聾基因檢查。所以，如果家族中有耳聾的家族史，懷孕以后建議做耳聾基因檢測(cè)，如果發(fā)現(xiàn)有異?？梢约皶r(shí)及早采取干預(yù)措施。另外，基因檢測(cè)還有很多項(xiàng)目檢查，對(duì)于有家族遺傳病史的家庭可以進(jìn)行檢測(cè)，提前預(yù)防兒童先天性的疾病，有利于優(yōu)生優(yōu)育。所以，提倡婚前遺傳病篩查，以及懷孕后也需要進(jìn)行常規(guī)疾病的篩查。"
王琳│河南省人民醫(yī)院
2020/05/16收聽(36336)
馮艷梅│上海市第六人民醫(yī)院 2023/06/02播放(43290)
馮艷梅│上海市第六人民醫(yī)院
2023/06/02播放(43290)
遺傳性耳聾是指由于遺傳物質(zhì)改變例如基因突變或染色體畸變所導(dǎo)致的耳聾。一般可以分為先天性耳聾和后... 郭曉文│山西省中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院 2023/08/09播放(73536)
遺傳性耳聾是指由于遺傳物質(zhì)改變例如基因突變或染色體畸變所導(dǎo)致的耳聾。一般可以分為先天性耳聾和后...
郭曉文│山西省中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
2023/08/09播放(73536)
"遺傳性耳聾是一種遺傳性疾病，它主要是由于父母的遺傳物質(zhì)，染色體及位于染色體上的基因發(fā)生了遺傳給后代，導(dǎo)致后代出現(xiàn)耳聾等等改變，它分為兩種：一、綜合性遺傳性耳聾，患者除了耳聾之外，還有其他眼睛、骨頭、腎、皮膚等部位的遺傳性改變；二、非綜合性遺傳性聾，患者主要就是表現(xiàn)為耳聾，在遺傳性聾當(dāng)中占有大多數(shù)。遺傳性耳聾患者一部分是一出生就沒有聽力，還有一部分患者可能是過了10-30歲左右的時(shí)候才出現(xiàn)聽力逐漸的下降。遺傳性耳聾臨床上藥物治療效果是不好的，對(duì)于早期出現(xiàn)，尤其是嬰兒，建議佩戴助聽器，如果效果不好，也可以應(yīng)用人工耳蝸進(jìn)行治療。"
2019/08/20收聽(32646)
"遺傳性耳聾有必要做檢查但只是篩查，因?yàn)檫@種疾病發(fā)生的概率還是很低。臨床上可以抽取孕婦的血液，或者抽取羊水做耳聾基因檢查，判斷胎兒出現(xiàn)耳聾的概率。通過這種檢查，大約能判斷60%左右的遺傳性耳聾，還是很有意義。如果患者家族沒有出現(xiàn)耳聾病史的患者，患者可以自我決定是否做檢查，如果患者家族中有出現(xiàn)先天性耳聾的患者，或者夫妻雙方有一方出現(xiàn)耳聾，做此檢查很有必要。"
2019/08/20收聽(75764)
遺傳性耳聾能否治好，主要取決于遺傳性耳聾的性質(zhì)。大部分是感音神經(jīng)性的遺傳性耳聾，而且是中、重度... 馮艷梅│上海市第六人民醫(yī)院 2023/10/27播放(49005)
遺傳性耳聾能否治好，主要取決于遺傳性耳聾的性質(zhì)。大部分是感音神經(jīng)性的遺傳性耳聾，而且是中、重度...
2023/10/27播放(49005)
"遺傳性耳聾不能完全治好，遺傳性耳聾主要是由于基因或者染色體的異常所引起的神經(jīng)性耳聾，以前在治療方面沒有什么好辦法。但是現(xiàn)在隨著科技的發(fā)展，有電子耳蝸的置入，所以對(duì)于遺傳性耳聾也有方法來治療，可以使遺傳性耳聾好轉(zhuǎn)。通過影像學(xué)的檢查，檢查內(nèi)耳部的結(jié)構(gòu)是否有異常。如果內(nèi)耳的結(jié)構(gòu)沒有異常，那么可以通過電子耳蝸置入的方法進(jìn)行聽力的修復(fù)。如果有殘余的聽力，可以通過佩戴助聽器的方法來提高聽力。雖然遺傳性耳聾不能根治，但是可以通過現(xiàn)代手術(shù)或者是通過佩戴助聽器等方法，使聽力得到提高。"
2021/06/30收聽(96962)
"遺傳性腎病的往往是由于組成腎小球?yàn)V過屏障的蛋白質(zhì)編碼基因，產(chǎn)生了突變或者與其相關(guān)的基因產(chǎn)生突變所引起的。因此遺傳性腎病的患者往往要做基因檢測(cè)來篩除子代有沒有遺傳性疾病，從而達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。在臨床上的遺傳性腎病的常常見于多囊腎、Alport綜合征以及Fabry病。這其中的Fabry病是預(yù)后最為良好的，多囊腎和Alport綜合征往往都會(huì)引起腎功能衰竭的情況，甚至有的患者還會(huì)出現(xiàn)尿毒癥，因此做基因檢測(cè)是非常重要的。大部分的遺傳性腎病的患者都是沒有有效的治療方案的因?yàn)槭窍忍煨缘?，因此要早期的做基因篩查早發(fā)現(xiàn)、早期的終止妊娠。"
蘇潔茹│馬鞍山市婦幼保健院
2019/09/04收聽(80946)
"耳聾基因診斷標(biāo)準(zhǔn)主要是檢測(cè)遺傳基因以及其他致聾基因。耳聾有可能是因?yàn)檫z傳導(dǎo)致，例如顯性遺傳，有明顯的前庭功能異常，需要對(duì)患者的COCH基因進(jìn)行檢測(cè)，明確診斷。致聾基因中常見的是GJB2，有21%左右的耳聾患者攜帶這種基因。SLC26A4也是比較常見的致聾基因，會(huì)導(dǎo)致大前庭導(dǎo)水管綜合征，引起耳聾。另外，12SrRNA也一種常見的致聾基因，和藥物性耳聾有很大的關(guān)系。 如果懷疑可能是耳聾，需要及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院做耳聾分子診斷。通過分子遺傳學(xué)和分子生物學(xué)的技術(shù)，檢測(cè)目前耳聾相關(guān)的基因分子結(jié)構(gòu)水平，以及表達(dá)水平是否存在異常，從而判斷出是否患有耳聾。"
史保軒│河南省人民醫(yī)院
2021/01/11收聽(48268)
"一般是建議有生育要求的夫妻，在生育之前雙方可以做耳聾基因的檢測(cè)。做耳聾基因的檢測(cè)是一種優(yōu)生優(yōu)育的好方法，一般經(jīng)過耳聾基因檢測(cè)可以發(fā)現(xiàn)家族中有沒有先天性耳聾成員，可以明確病因，從而對(duì)預(yù)防耳聾的發(fā)生可以起到很好的預(yù)防作用。耳聾基因檢測(cè)是一種優(yōu)生優(yōu)育比較好的方法，通過該方法可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)夫妻雙方有沒有攜帶耳聾基因，避免孩子出現(xiàn)耳聾的情況。一般該方法主要通過對(duì)人的DNA進(jìn)行檢測(cè)，能夠發(fā)現(xiàn)夫妻雙方是否存在耳聾基因突變的情況，尤其是對(duì)家庭中有先天性耳聾的成員可以明確病因，從而可以對(duì)耳聾的再次發(fā)生起到很好的預(yù)防作用。"
周小鳳│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2020/06/19收聽(64714)
"耳聾基因檢測(cè)，采少量的血液，或者少量皮膚、毛發(fā)等組織就可以進(jìn)行檢測(cè)。檢測(cè)標(biāo)本如果有遠(yuǎn)距離運(yùn)輸?shù)臈l件，可以送達(dá)有條件進(jìn)行基因檢測(cè)的單位，進(jìn)行遠(yuǎn)程的檢查、咨詢和操作，這樣有利于耳聾基因診斷在更廣泛的人群內(nèi)應(yīng)用。基于基因診斷的巨大優(yōu)勢(shì)，隨著分子生物學(xué)的迅速發(fā)展，更多的疾病基因診斷手段都會(huì)建立起來，并且進(jìn)入臨床的應(yīng)用，耳聾基因的篩查相對(duì)于聽力檢查，以及影像學(xué)檢查，耳聾基因診斷有更強(qiáng)的針對(duì)性和特異性，并且取材方便，適用范圍廣，所以在進(jìn)行耳聾基因診斷明確時(shí)，可以盡早對(duì)于耳聾進(jìn)行干預(yù)、治療。"
2020/06/21收聽(81972)
耳聾基因眾多，耳聾基因檢測(cè)主要分為兩種情況，包括耳聾基因篩查、耳聾基因診斷，針對(duì)不同的人群選擇... 劉寧│鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院 2023/11/03播放(44098)
耳聾基因眾多，耳聾基因檢測(cè)主要分為兩種情況，包括耳聾基因篩查、耳聾基因診斷，針對(duì)不同的人群選擇...
劉寧│鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院
2023/11/03播放(44098)
"地貧基因攜帶者數(shù)量的多少，有明顯的地區(qū)差別，因?yàn)榈刂泻Ｘ氀?，最早在地中海沿岸國家發(fā)現(xiàn)，在我國主要見于南方省份，如廣西、廣東、海南等地區(qū)。在這些地區(qū)，地中海貧血基因攜帶者相對(duì)較多，并且還可以見到輕型地中海貧血、中性地中海貧血等患者。一般，重度的地中海貧血患者往往很難達(dá)到成年人的水平，早年夭折，但是在我國的北方和西部地區(qū)，很少見到地中海貧血。同時(shí)，地中?；驍y帶者人數(shù)不多，更少見到中型地中海貧血患者，因?yàn)榈刂泻Ｘ氀驍y帶者，如果和正常人婚配，他們的后代當(dāng)中，不會(huì)產(chǎn)生中度的地中海貧血，只能是正常人或者是地貧基因攜帶者。但是，如果在南方地區(qū)，地中海貧血基因攜帶者人數(shù)較多，容易產(chǎn)生輕度地中海貧血和中度的地中海貧血患者。"
劉加強(qiáng)│日照市人民醫(yī)院
2019/03/19收聽(98640)
地中海貧血基因攜帶者是指?jìng)€(gè)體攜帶了某個(gè)有缺陷的地中海貧血基因，但是臨床沒有癥狀。地中海貧血分為... 徐文皓│上海市第六人民醫(yī)院 2024/04/28播放(33282)
地中海貧血基因攜帶者是指?jìng)€(gè)體攜帶了某個(gè)有缺陷的地中海貧血基因，但是臨床沒有癥狀。地中海貧血分為...
徐文皓│上海市第六人民醫(yī)院
2024/04/28播放(33282)
湖北省中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院 溫暖
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