先天性巨結(jié)腸是先天性疾病，等于是娘胎里面帶出來的，生下第一天就開始有，病人生下來2-3天來住院就有，主要表現(xiàn)為肚子脹、嘔吐、沒有大便，另外正常小孩生下來以后，就是排胎糞，小孩第一次大便叫胎糞、胎便，正常小孩胎便24小時(shí)自己會(huì)排，先天性巨結(jié)腸不會(huì)排，有些48、72小時(shí)以后都不會(huì)自己排胎便，叫胎便排出延遲，這是先天性巨結(jié)腸比較早期的癥狀。
過了2-3天以后，早期不吃東西，進(jìn)食以后，表現(xiàn)為肚子脹、嘔吐，沒有大便或者大便很少，幾天才來一次，2-3天就可以產(chǎn)生一些癥狀，可以反復(fù)的排便困難，有些7-8天一次，有些十幾天一次，有些用了開塞露才排便，有些是要灌腸可能才排便，大部分伴有肚子脹、腹脹。
先天性巨結(jié)腸主要的問題是結(jié)腸神經(jīng)節(jié)發(fā)育的異常，神經(jīng)節(jié)細(xì)胞沒有發(fā)育，沒有神經(jīng)節(jié)，因?yàn)槟c子有神經(jīng)節(jié)，有一個(gè)神經(jīng)節(jié)可以舒張腸管，一種神經(jīng)節(jié)可以收縮腸管，這個(gè)病舒張腸管的神經(jīng)節(jié)沒有，只有收縮腸管神經(jīng)節(jié)，所以腸管、乙狀結(jié)腸、結(jié)腸長(zhǎng)期處于痙攣狀態(tài)，不能舒張，所以腸道里面的氣體、大便不能排出來。病變的基礎(chǔ)是這樣，有些巨結(jié)腸其實(shí)并不叫巨結(jié)腸，巨結(jié)腸是下面不通，上面腸管繼發(fā)性的擴(kuò)張，有大的，像胃一樣、人拳頭那么粗都有，叫繼發(fā)性改變，現(xiàn)在就沿用下來叫巨結(jié)腸，它真正的名字不叫巨結(jié)腸。
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