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隱性遺傳性多囊腎一般在胎兒期或兒童期可以查出。顯性遺傳性多囊腎一般是在青年時(shí)期被檢查出。隱性遺傳性多囊腎發(fā)病較早，在胎兒期或是兒童期可以發(fā)現(xiàn)，進(jìn)展比較快，預(yù)后比較差。但隱性遺傳性多囊腎少年型也有在十幾歲時(shí)才被發(fā)現(xiàn)，一般發(fā)現(xiàn)得越晚，預(yù)后越好。

顯性遺傳性多囊腎一般發(fā)現(xiàn)比較晚，往往在20多歲體檢中無(wú)意發(fā)現(xiàn)腎臟有囊泡，但是病人沒(méi)有任何癥狀。隨著囊泡不斷長(zhǎng)大，病人會(huì)逐漸出現(xiàn)血尿、蛋白尿，然后出現(xiàn)尿路感染、尿路結(jié)石等。一般到了40-50歲時(shí)，臨床癥狀才比較明確，很多病人才被發(fā)現(xiàn)有遺傳多囊腎。