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基因在生物學(xué)上是指攜帶有遺傳信息的DNA或者RNA序列?；驒z測是應(yīng)用現(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù)對生物樣本如血液、其他的體液或者組織細(xì)胞，進(jìn)行DNA分析的過程。

隨著現(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù)的快速發(fā)展，一代和二代DNA測序、MLPA也叫多重連接探針擴(kuò)增、熒光定量PCR、基因芯片、熒光原位雜交等多種基因檢測技術(shù)得到了廣泛的應(yīng)用，如單基因遺傳病的基因診斷。目前已發(fā)現(xiàn)，人類單基因遺傳病有8000多種，這些遺傳病可通過DNA檢測技術(shù)進(jìn)