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新生兒苯丙酮尿癥的癥狀有哪些
2023-03-14 04:18:10播放:-
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新生兒苯丙酮尿癥的癥狀有哪些
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苯丙酮尿癥也叫PKU,是比較常見的常染色體隱性遺傳病,由患兒的氨基酸代謝障礙引起,因患兒尿液中排出大量的苯丙氨酸代謝產(chǎn)物而得名。經(jīng)典性PKU是由苯丙氨酸羥化酶PAH基因突變引起苯丙氨酸羥化酶缺乏活性,導(dǎo)致血液、腦脊液以及各種組織液中的苯丙氨酸濃度極度增高,高濃度的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物可造成腦和其他系統(tǒng)功能損傷?;純撼錾鷷r(shí)