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苯丙酮尿癥是什么遺傳方式
2023-11-07 15:32:22播放:-
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苯丙酮尿癥是什么遺傳方式
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苯丙酮尿癥即PKU是一種比較常見(jiàn)的單基因遺傳病,是常染色體隱性遺傳,屬于遺傳代謝病中,氨基酸代謝障礙,因患兒尿中出現(xiàn)大量的苯丙氨酸代謝產(chǎn)物而得名。此病發(fā)病率隨種族不同而不同,我國(guó)的發(fā)病率總體約占1/10000-1/1000,北方人群高于南方人群,PKU是由于苯丙氨酸羥化酶PAH的基因突變引起。苯丙氨酸羥化酶基因位于12號(hào)染色體的長(zhǎng)臂上,基因突變可使肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶活性