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苯丙酮尿癥是什么遺傳方式
2023-11-07 15:32:22播放：-
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苯丙酮尿癥是什么遺傳方式
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苯丙酮尿癥即PKU是一種比較常見的單基因遺傳病，是常染色體隱性遺傳，屬于遺傳代謝病中，氨基酸代謝障礙，因患兒尿中出現(xiàn)大量的苯丙氨酸代謝產(chǎn)物而得名。此病發(fā)病率隨種族不同而不同，我國的發(fā)病率總體約占1/10000-1/1000，北方人群高于南方人群，PKU是由于苯丙氨酸羥化酶PAH的基因突變引起。苯丙氨酸羥化酶基因位于12號染色體的長臂上，基因突變可使肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶活性