自閉癥的發(fā)病率男女有差異，男性患者的患病率高于女性是普遍現(xiàn)象。男女比例為3-4:1，且男女比例與智力水平相關(guān)，在智力水平較高的高功能孤獨(dú)癥患兒中，男性比例更高，且孤獨(dú)癥患兒存在臨床表現(xiàn)上的性別差異。小年齡組的自閉癥男童更多的表現(xiàn)出攻擊、多動(dòng)等傾向，自閉癥女童則表現(xiàn)為社交退縮傾向。男性自閉癥更容易出現(xiàn)重復(fù)行為和異常興趣，對(duì)于發(fā)病率的差異目前原因尚未明確，但有學(xué)者提出一種解釋模型，女性性染色體由兩條X染色體構(gòu)成，這兩條X染色體中絕大多數(shù)基因等位基因。而男性則是由一條X和一條Y組成，由于Y染色體上的基因數(shù)目很少，所以位于X染色體上的基因在Y染色體上并沒有相應(yīng)的等位基因。因此對(duì)于女性而言，當(dāng)一條X染色體基因出現(xiàn)問題時(shí)，可以啟動(dòng)補(bǔ)償機(jī)制進(jìn)行基因修復(fù)，而對(duì)于男性而言則沒有這種修復(fù)功能。X染色體一旦出現(xiàn)基因變異就沒有備份的基因可以修正，因此男性患者的患病率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于女性。
