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徐文皓
副主任醫(yī)師

上海市第六人民醫(yī)院

輸血科

重度地中海貧血的類型和表現(xiàn)

2024-04-29 16:55播放 :

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重度地中海貧血國(guó)內(nèi)多見于α或者β蛋白鏈的部分或者完全抑制所引起的溶血遺傳性溶血性貧血，具體如下：

1、β地中海貧血：遺傳模式是常染色體共顯性，如果是純合子的β地中海貧血，是屬于重型地中海貧血，臨床表現(xiàn)為患兒出生時(shí)正常，但是出生以后很快是進(jìn)行性貧血加重，是重度貧血，可顯示小細(xì)胞低色素性貧血，會(huì)影響生長(zhǎng)發(fā)育，可以有面色蒼白、肝脾腫大、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、骨質(zhì)疏松、顱骨增厚、特殊面容，需要定期輸血及定期去鐵治療，青少年常常因?yàn)楦腥净蛘咝呐K疾病引起死亡；

2、α地中海貧血：如果是重度，表現(xiàn)為HbBart's胎兒水腫綜合征，胎兒多在妊娠30-40周因重度貧血而死亡。

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地中海貧血是一種遺傳性疾病，由于遺傳缺陷和缺失導(dǎo)致了珠蛋白肽鏈合成障礙，病人出現(xiàn)溶血性貧血的癥狀。在臨床上地中海貧血分為攜帶者、輕度地中海貧血、中度地中海貧血、重度地中海貧血四種類型。一般攜帶者和輕度地中海貧血患者，血常規(guī)的特點(diǎn)是血紅蛋白濃度正常，但是紅細(xì)胞的平均體積以及紅細(xì)胞平均血紅蛋白量輕度減少，病人沒有貧血的癥狀。中度的地中海貧血患者，一般紅細(xì)胞數(shù)量減少，血紅蛋白濃度在60-90g/L之間，同時(shí)紅細(xì)胞平均體積與紅細(xì)胞平均血紅蛋白量出現(xiàn)中度減少。而重度的浸潤(rùn)性貧血患者，紅細(xì)胞數(shù)量嚴(yán)重減少，血紅蛋白濃度往往低于60g/L，同時(shí)，紅細(xì)胞平均體積和紅細(xì)胞平均血紅蛋白量出現(xiàn)嚴(yán)重的降低。

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語音時(shí)長(zhǎng)01:22''

解昌國(guó)│泰安市第二人民醫(yī)院

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