無腦畸形是一種比較罕見的畸形，絕大多數(shù)是在胚胎發(fā)育過程中腦部發(fā)育不全或缺如，同時伴有顱骨缺陷，臨床上比較常見的是沒有顱骨的頂蓋。受精卵在懷孕第23-26周時，神經(jīng)板逐漸出現(xiàn)卷曲，前面閉合后發(fā)育成腦，后面閉合后發(fā)育成尾椎。如果前面完全未閉合，則沒有正常的皮膚、骨和腦膜結(jié)構(gòu)，直接覆蓋了一層膜。
絕大多數(shù)情況下，無腦畸形兒不可能存活，出生時即為死胎。即使極少數(shù)情況下能存活，最多也只能存活幾天。部分研究認為，無腦兒出生時已經(jīng)是聾和盲的狀態(tài)，不能感知周遭環(huán)境，也沒有痛覺，可能僅有本能的反射，如有微弱呼吸或?qū)τ|碰有反應(yīng)。此類畸形出生以前即可通過B超明確診斷，母體甲胎蛋白也會異常增高，所以在孕期一般即可做出抉擇，并不會對普通人的生活造成很大困擾。
