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    白化病是伴X隱性遺傳病嗎

    2023-10-26 09:51播放 :

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    白化病中的眼白化病屬于X連鎖隱性遺傳,而眼皮膚白化病屬于常染色體隱性遺傳。白化病按發(fā)病部位和涉及基因的不同,可以分為眼皮膚白化病和眼白化病兩大類(lèi),具體的情況如下:

    1、眼皮膚白化?。杭韧Q(chēng)為全身性白化病,患者表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)、眼底色素減退,伴有眼球震顫、畏光、視力低下等眼部表現(xiàn),表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳。常染色體是指男性女性共同擁有的22對(duì)染色體,女性還有1對(duì)性染色體XX,男性的性染色體為XY。隱性遺傳的特點(diǎn)是致病基因所主導(dǎo)的性狀是隱性,攜帶者不發(fā)病。攜帶者把所攜帶的基因傳給下一代,夫妻雙方如果都攜帶且都遺傳給下一代,下一代發(fā)病,發(fā)病幾率是1/4;

    2、眼白化?。毫硗膺€有一種相對(duì)少見(jiàn)的眼白化病,是皮膚和毛發(fā)顏色正常,只有眼部癥狀,既往又稱(chēng)為局部型白化病。眼白化病的遺傳方式是X連鎖伴性隱性遺傳。女性是1對(duì)性染色體XX,男性是1對(duì)性染色體XY,男孩的X染色體必然來(lái)自于母親,Y染色體來(lái)自于父親。眼白化病經(jīng)典的遺傳方式是母親攜帶者與正常的父親婚育,母親把X染色體上攜帶的致病基因傳給兒子,兒子發(fā)病,如果傳給女兒,女兒有一半的幾率是攜帶者。女孩的X染色體是一對(duì),只遺傳到一個(gè)致病基因,另外一個(gè)正常,所以不表現(xiàn)為癥狀,這是X連鎖隱性遺傳的遺傳方式。

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    白化病顯性還是隱性

    "白化病是先天性疾病,是隱性遺傳。臨床上患者的毛發(fā)、部分眼睛或全部皮膚出現(xiàn)白色,發(fā)病的原因主要是由于單個(gè)隱性基因決定,酪氨酸酶缺陷,或者是酪氨酸酶不能合成前黑素小體,引起大量黑色素細(xì)胞缺乏。在臨床上可以看到患者的毛發(fā)為細(xì)絲狀、淡黃色,雙眼瞳孔為紅色,而且常伴有畏光、流淚、眼球震顫以及散光等,同時(shí)出現(xiàn)皮膚干燥、呈乳白色,由于沒(méi)有色素的保護(hù),常常容易出現(xiàn)曬傷,容易發(fā)生日光性唇炎,而且部分患者還會(huì)出現(xiàn)綜合征,如眼和皮膚色素減少,并且伴有白細(xì)胞的吞噬功能缺陷,經(jīng)過(guò)皮膚科的組織病理學(xué)檢測(cè),可以發(fā)現(xiàn)表皮基底層有透明細(xì)胞,但銀染色缺乏黑素。在治療上沒(méi)有特效的藥物,首先需要注意防曬,在外出的時(shí)候可以用醫(yī)用的防曬霜或隔離霜,同時(shí)還可以選擇物理防曬,如打傘,坐車(chē)的時(shí)候戴帽子。如果出現(xiàn)眼睛畏光、流淚,還可以應(yīng)用護(hù)眼的眼藥水。如果周身出現(xiàn)日曬后瘙癢,可以口服復(fù)方甘草酸苷片、鹽酸奧洛他定片,以及爐甘石洗劑外用,同時(shí)每年需要定期體檢,避免發(fā)生癌癥。因此,有白化病的患者建議到正規(guī)醫(yī)院,在專(zhuān)業(yè)的皮膚科醫(yī)生指導(dǎo)下,進(jìn)行相應(yīng)的實(shí)驗(yàn)室檢查指導(dǎo)臨床的治療。"

    語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)02:05''

    朱曉玲哈爾濱市第一醫(yī)院

    2023/03/22收聽(tīng)(43938)

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