無創(chuàng)DNA是一種非侵入性篩查，能診斷胎兒染色體有無異常。該檢查主要是抽取媽媽外周血，從外周血中提取胎兒細(xì)胞，因外周血中可能會(huì)有胎兒細(xì)胞，從而檢查胎兒細(xì)胞染色體是否有異常。理論上最早從孕6周開始，使用無創(chuàng)DNA可以查到媽媽外周血中的胎兒細(xì)胞有無染色體異常，但規(guī)定是在12周以上做檢查，因12周前可能會(huì)出現(xiàn)不正確的結(jié)果。
目前無創(chuàng)DNA在臨床應(yīng)用較廣泛，能較準(zhǔn)確篩查21染色體異常。一般國家規(guī)定進(jìn)行無創(chuàng)DNA的適用范圍，是唐氏篩查出現(xiàn)灰區(qū)時(shí)才進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢查，排查是否有真正的21染色體異常。但目前即使不在適應(yīng)證范圍內(nèi)，如果患者同意或了解染色體檢查的風(fēng)險(xiǎn)，超過35周歲或篩查結(jié)果 異常，可以選擇無創(chuàng)DNA。檢查前是要與患者進(jìn)行詳細(xì)溝通，因此類患者建議做羊水穿刺檢查染色體，無創(chuàng)DNA不是首選檢查。
