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    pku苯丙酮尿癥的預(yù)防
    
            
    
                 2023-01-19 03:15播放 : 

                
    
                    
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    苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，即指父母雙方各自攜帶有一條致病基因和正?；虻娜旧w，且均將攜帶致病基因的染色體傳給孩子。但普通人群里，爸爸媽媽剛好都帶致病基因的幾率相對較小，如果是近親結(jié)婚，因為祖先相同，則帶同一致病基因概率較高，故從預(yù)防角度而言，不止苯丙酮尿癥，所有常染色體隱性遺傳疾病，都應(yīng)盡量避免近親結(jié)婚，這也是法律規(guī)定不可近親結(jié)婚的原因。
    如果家族中已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有苯丙酮尿癥的孩子，建議該家中其他人員做基因檢查，查看是否攜帶致病基因。如果已生過患苯丙酮尿癥孩子，再考慮生二胎時，建議做產(chǎn)前檢查。此外，新生兒篩查采足底血，可檢查苯丙氨酸水平，能盡量做到早篩查、早治療。
    
                        
    
                    
    
                
    


                
    
                    
    
                        
    
                            
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    什么是苯丙酮尿癥？
    
    
    苯丙酮尿癥也是一個先天性的遺傳代謝性疾病，它是由于遺傳基因的突變導(dǎo)致的一類疾病。它的主要原因就是因為孩子基因突變之后，體內(nèi)缺乏一個酶，叫苯丙氨酸羥化酶，由于缺乏這個酶，就不能正常的代謝消化食物中的氨基酸，就是蛋白質(zhì)當(dāng)中的一個氨基酸，苯丙氨酸。不能消化之后，進(jìn)食了這種含有苯丙氨酸的食物，就會導(dǎo)致一些異常的代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，這些異常的代謝產(chǎn)物蓄積就會影響到神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育、生長，這種孩子剛出生看上去很正常，跟一般的新生兒沒有什么差異，他的發(fā)育也很正常，但是會隨著時間，別的孩子在不斷的進(jìn)步，他會出現(xiàn)倒退的一個現(xiàn)象，可能慢慢的生長發(fā)育、智力發(fā)育越來越落后，所以這類的疾病如果不能有早期的診斷，早期的治療干預(yù)，對生長、智力發(fā)育會造成很嚴(yán)重的影響?，F(xiàn)在是通過新生兒疾病篩查來進(jìn)行這個病的早期診斷和治療，就是所有的孩子在出生后的3天，充分的哺乳之后，采一個足跟血，做一個實驗室的檢測，如果確診是一個苯丙酮尿癥的孩子，可以給他一些特殊的食物，飲食治療，這些食物當(dāng)中會把苯丙氨酸這個氨基酸去掉，沒有這些氨基酸的攝入，就不會在體內(nèi)產(chǎn)生異常的代謝的一些產(chǎn)物，就不會對身體發(fā)育、智力發(fā)育造成影響，所以通過心臟疾病篩查的早期檢測和治療，可以讓這些孩子和正常的孩子一樣，健康的發(fā)育，正常的成長。
    
    
    
        
    

                                
                


            
        
    
            
    
                
              語音時長01:58''
            
    
        
    
        
    
    
    
    
    
        
    宋婕萍│湖北省婦幼保健院
    
        
    2017/06/20收聽(43542)
    
    
    

    












    
    
    什么是苯丙酮尿癥？
    
    
    苯丙酮尿癥簡稱PKU，是先天性的氨基酸代謝障礙中最為常見的一種疾病，是常染色體隱性遺傳病，因苯丙氨酸羥化酶基因突變，導(dǎo)致酶活性的降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)的儲積導(dǎo)致的疾病，臨床上表現(xiàn)有智力運(yùn)動發(fā)育落后，皮膚、毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸，食入體內(nèi)的苯丙氨酸一部分用于蛋白質(zhì)的合成，一部分通過苯丙氨酸羥化酶中轉(zhuǎn)化為酪氨酸，苯丙氨酸羥化酶活性降低，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸在血液、腦積液，以及組織中的濃度過高，通過旁路代謝產(chǎn)生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯丙乳酸和對羥基苯乙酸，高濃度的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物導(dǎo)致腦損傷，一般在3-6個月時開始出現(xiàn)癥狀，一歲時候癥狀比較明顯，神經(jīng)系統(tǒng)智力運(yùn)動發(fā)育落后最為突出，智商低于正常，有行為的異常、興奮不安，有憂郁、多動、孤僻，可有癲癇小發(fā)作。這種孩子一般新生兒哺乳3-7天以后，可以做疾病的篩查，檢測苯丙氨酸的濃度，如果血中苯丙氨酸濃度升高，排除四氫生物蝶呤缺乏癥，即可確診為苯丙酮尿癥。
    
    
    
        
    

                                
                


            
        
    
            
    
                
              語音時長01:34''
            
    
        
    
        
    
    
    
    
    
        
    花少棟│中國人民解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學(xué)中心附屬八一兒童醫(yī)院
    
        
    2017/07/10收聽(48582)
    
    
    

    










    
    
    PKU是什么病
    
    
    "PKU也叫苯丙酮尿癥，是常染色體隱性遺傳性疾病，主要是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，引起苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，最終導(dǎo)致苯丙氨酸及丙酮酸蓄積，并從尿中大量排出所導(dǎo)致的一種病變。PKU的患兒出生時正常，但生后不久出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、脾氣大、多動、癲癇等，3-4個月后可以逐漸出現(xiàn)智力與運(yùn)動發(fā)育落后，全身和尿液散發(fā)出特殊的鼠尿臭味，常伴有濕疹、小頭畸形、肌張力增加、皮膚白皙、毛發(fā)及虹膜顏色變淺、行為異常、震顫等，部分患兒可表現(xiàn)正?；蛘邇H僅見到智力稍微偏低、不同程度的皮膚白皙，一般情況新生兒出生時可以做尿三氯化鐵試驗、二硝基苯肼試驗篩查，如果陽性可以考慮PKU。如果要確診PKU，需要測血中苯丙氨酸的濃度，大于1.22mmol\/L，并且血酪氨酸正?；蛘咂?，可以確診為苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥的治療主要是使用低苯丙氨酸食物，例如小嬰兒可以喂低苯丙氨酸奶粉，需要添加輔食時也應(yīng)該以蔬菜、水果、淀粉類等含蛋白質(zhì)較少的食物。飲食療法開始越早，治療效果越好，低苯丙氨酸飲食至少應(yīng)該堅持10歲以上，有條件者可以延長至青春期，如果女性患者今后有生育打算，飲食療法應(yīng)該堅持到生育年齡后。藥物治療主要選用左旋多巴、五羥色胺、四氫生物蝶呤等，可以根據(jù)癥狀選用不同的藥物。"
    
    
    
        
    

                                
                


            
        
    
            
    
                
              語音時長02:41''
            
    
        
    
        
    
    
    
    
    
        
    潘瑋│無錫市中醫(yī)醫(yī)院
    
        
    2019/01/02收聽(76828)
    
    
    

    










    
            
    
                    
    
    
    
    
    
                
                
        
    
    

    



 

    
	
    
		
    
			
			
    
				 
				
    
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