北京大學(xué)人民醫(yī)院
皮膚性病科
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白化病患者黑色素細(xì)胞的數(shù)目和黑色素細(xì)胞的形態(tài)正常，是由于先天的黑色素形成機(jī)制發(fā)生障礙，不能使毛發(fā)產(chǎn)生黑色素就變成了白色毛發(fā)，所以看到頭發(fā)、眼眉，甚至眼毛、身上的汗毛都是白色的，眼睛也畏光。
白化病可以遺傳，白化病的病人一定要注意防曬，由于沒有黑色素的保護(hù)，其對曬的抵抗能力很差，非常容易曬傷，要戴寬檐帽或者打傘，在陽光下面戴墨鏡保護(hù)自己。
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白化病是一種先天隱性遺傳的疾病，基本病因就是由于遺傳基因的缺陷，導(dǎo)致黑色素細(xì)胞合成黑色素的功能... 吳劍波│武漢大學(xué)中南醫(yī)院 2023/08/03播放(32176)
白化病是一種先天隱性遺傳的疾病，基本病因就是由于遺傳基因的缺陷，導(dǎo)致黑色素細(xì)胞合成黑色素的功能...
吳劍波│武漢大學(xué)中南醫(yī)院
2023/08/03播放(32176)
"白化病是一種比較常見的遺傳性疾病，屬于單基因的隱性遺傳病，它是由于患者體內(nèi)的一個(gè)基因突變而影響到黑色素的合成，而導(dǎo)致出現(xiàn)一系列的臨床上的表現(xiàn)。由于基因突變導(dǎo)致患者的體內(nèi)酪氨酸酶缺乏或者是功能減退，出現(xiàn)皮膚或者附屬器官黑色素缺乏以及合成障礙而導(dǎo)致出現(xiàn)一類遺傳性的白化病。由于患者的眼睛視網(wǎng)膜沒有色素，虹膜、瞳孔都會(huì)出現(xiàn)淡粉色，就會(huì)出現(xiàn)畏光，皮膚、毛發(fā)也由于色素缺乏，會(huì)出現(xiàn)皮膚膚白，毛發(fā)淺黃，皮膚也比較畏光，對紫外線比較敏感。常常是由于夫妻雙方以及父母雙方都是白化病這個(gè)隱性基因的攜帶者，而導(dǎo)致他們生育的孩子出現(xiàn)白化病的癥狀，所以一定要盡量的避免近親結(jié)婚，近親結(jié)婚是白化病發(fā)生的一個(gè)高危因素。臨床上的白化病常常分為三大類，1、眼白化病，這類患者僅僅是眼睛，視網(wǎng)膜的色素缺乏而出現(xiàn)的癥狀，主要是視力低下，視力損傷和畏光的癥狀；2、眼皮膚白化病，眼皮膚白化病是由于眼色素也缺乏、皮膚色素的缺乏，會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)視力低下、畏光，皮膚毛發(fā)明顯的色素的缺乏。3、白化病的相關(guān)綜合征，就是除了眼皮膚白化病外的，還會(huì)出現(xiàn)其他系統(tǒng)的一些異常，像免疫功能的一些低下等等。白化病目前沒有有效的一個(gè)治療的方法，只能采取一些預(yù)防的措施降低對他的損害，那么出門可以戴墨鏡，減少紫外的輻射，對眼睛、對皮膚的一個(gè)損害。"
宋婕萍│湖北省婦幼保健院
2017/06/25收聽(21134)
白化病是先天性的遺傳性疾病，是經(jīng)典的單基因遺傳病，與色素合成有關(guān)。即基因突變后，正常色素不能合... 魏愛華│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院 2023/09/23播放(52970)
白化病是先天性的遺傳性疾病，是經(jīng)典的單基因遺傳病，與色素合成有關(guān)。即基因突變后，正常色素不能合...
魏愛華│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院
2023/09/23播放(52970)
白化病是由于不同基因突變導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，所引起的一組單基因遺傳病，也就是由于先天基因突變導(dǎo)致不能維持人體正常顏色，患者主要表現(xiàn)為眼、皮膚、毛發(fā)等部位色素減退或者缺失，眼皮膚白化病屬于常染色體隱性遺傳性疾病，白化病患者的父母雙親均攜帶白化病的致病基因，攜帶者本人不發(fā)病，但可將攜帶的基因遺傳給子女，而子女從雙方父母獲得致病基因就會(huì)患病，所以男女患病的幾率是均等的。白化病中有一種是眼白化病，其中有一種類型屬于X連鎖隱性遺傳，若父親無致病基因，母親攜帶X染色體上的致病基因可將致病基因遺傳給子女，兒子有1/2幾率的患病，女兒為攜帶者或者無致病基因。若父親患病但母親沒有致病基因，父親只能將攜帶的致病基因的X染色體遺傳給女兒。因此兒子正常，女兒為攜帶者，所以這種X連鎖的隱性白化病幾乎只發(fā)生于男性。
閆言│中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院
2020/03/31收聽(14602)
白化病是一種基因缺陷的疾病，是先天性的，是由于基因的缺陷導(dǎo)致黑色素細(xì)胞不能產(chǎn)生黑色素，導(dǎo)致身體里面缺乏黑色素引起來的。白化病是一種單基因的隱性遺傳疾病，是什么意思呢？它是由某一個(gè)基因的缺陷所引起的，所謂的隱性遺傳是說患者得白化病，他的兩條染色體上都具有白化病突變的基因，才會(huì)出現(xiàn)白化病的表現(xiàn)，如果只有一條染色體上有白化病基因，它的表現(xiàn)也是正常的。所以這種情況一般來說都是見于近親結(jié)婚，父母兩個(gè)人都是白化病，或者父母都帶著白化病的基因，從父親來的染色體和從母親來的染色體這兩條染色體上都有導(dǎo)致白化病的基因出現(xiàn)，孩子就出現(xiàn)了白化病，是完全由先天性的基因缺陷所導(dǎo)致的一種色素障礙性的疾病。
齊蔓莉│天津市人民醫(yī)院
2020/03/26收聽(64076)
白化病是由于基因突變所導(dǎo)致的一種先天性遺傳性疾病，白化病的發(fā)生是由合成黑色素的基因突變所致，由... 魏愛華│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院 2023/10/27播放(36281)
白化病是由于基因突變所導(dǎo)致的一種先天性遺傳性疾病，白化病的發(fā)生是由合成黑色素的基因突變所致，由...
2023/10/27播放(36281)
"白化病，是由酪氨酸酶缺乏或功能減退，引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏，或合成障礙，所導(dǎo)致的遺傳性白斑病?；颊咭暰W(wǎng)膜無色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛，都呈白色或黃白色。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。白化病遺傳圖譜，患者雙親均攜帶白化病基因，本身不發(fā)病。如果夫妻雙方同時(shí)將所攜帶的致病基因傳染給子女，子女就會(huì)患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳，是母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時(shí)，才患病，傳給女兒一般不患病。"
于雷│松原市中醫(yī)院
2018/05/21收聽(33900)
"白化病它是一種沒有辦法治愈的遺傳病，它是由于不同基因突變導(dǎo)致了黑色素，或者是黑色素體生物合成缺陷引起一組單基因遺傳病，其實(shí)它是先天性基因突變導(dǎo)致人體不能夠維持正常皮膚顏色。對于這些患者來說，他對紫外線非常的敏感，主要可能是眼或者是皮膚，或者是毛發(fā)部位色素的減退，或者是色素的脫失。還有一些綜合征型白化癥的患者，他會(huì)有一些比較嚴(yán)重的并發(fā)癥，直接就可能會(huì)導(dǎo)致死亡，它現(xiàn)在是我們國家出生缺陷干預(yù)的疾病之一。世界范圍內(nèi)白化病的發(fā)病率大概是1:17000人次，也就是說群體的攜帶率大概是1:65，也就是說大概每65個(gè)人中平均有一個(gè)人攜帶白化病致病的基因，每17000人中就有一個(gè)人患有白化病，近親婚育它會(huì)顯著的提高白化病的患病率。我們臨床上，一般把白化病分為非綜合征型和綜合征型兩大類，非綜合征型又叫單純性的，綜合征型除了眼、皮膚色素的脫失以外，還有其它的器官或者系統(tǒng)的病變。"
王曉陽│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院
2020/04/03收聽(72774)
"白化病是皮膚、毛發(fā)以及眼睛色素缺乏的一種先天性皮膚病。該病屬于遺傳性疾病，病人常有家族史，有的已遺傳數(shù)代。白化病人黑素細(xì)胞的數(shù)目與形態(tài)正常，而且多巴反應(yīng)多為陽性。由于先天性的酶缺陷所致，也就是酪氨酸酶生成不足，以及酪氨酸酶活性減少或缺乏，導(dǎo)致黑素細(xì)胞內(nèi)的前黑素體不能轉(zhuǎn)變成黑素體，或者黑素體不能黑化而出現(xiàn)皮膚的變白。臨床上的可以分為泛發(fā)性白化病和部分白化病，而部分白化病又分為眼白化病和斑狀白化病，斑狀白化病也可以伴有其他的畸形，比如聾啞、精神發(fā)育遺傳、兔唇、牙齒畸形等等。"
崔琳靜│淮北市人民醫(yī)院
2019/03/12收聽(96130)
"白化病是由酪氨酸酶缺乏或者功能減退，引起皮膚及附屬器黑色素缺乏或合成障礙，所導(dǎo)致的遺傳性白斑病?；颊咭暰W(wǎng)膜沒有色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光，皮膚和眉毛、頭發(fā)以及其它體毛會(huì)呈現(xiàn)白色或者黃白色。白化病屬于家族遺傳性疾病，一般為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生在近親結(jié)婚的人群中。白化病的遺傳圖譜，患者雙親均攜帶有白化病的基因，一般不發(fā)病。如果夫妻雙方同時(shí)將所攜帶的基因傳給子女，子女就會(huì)患病。白化病是X隱性遺傳，母親攜帶的白化病基因傳給兒子時(shí)才患病，傳給女兒不患病。"
劉洪君│沈陽市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
2018/12/18收聽(57872)
白化病是由于不同基因突變導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷所引起的一種單基因遺傳病?；颊咄ǔ１憩F(xiàn)... 魏愛華│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院 2023/01/10播放(65092)
白化病是由于不同基因突變導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷所引起的一種單基因遺傳病?；颊咄ǔ１憩F(xiàn)...
2023/01/10播放(65092)
"白化病是一種遺傳性皮膚疾病。這種疾病主要是由于絡(luò)氨酸酶缺乏或者功能減退，引起的一種皮膚以及附屬器的黑素細(xì)胞合成黑色素發(fā)生障礙，從而形成白色外觀的疾病，一般是不可以治愈的。患者可能會(huì)出現(xiàn)視網(wǎng)膜無色素，虹膜或者瞳孔呈現(xiàn)出淡粉色，而且怕光，皮膚和眉毛、頭發(fā)以及其它的體毛都呈白色或者黃白色。白化病屬于一種遺傳性疾病，主要是常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群當(dāng)中。對于白化病病人需要進(jìn)行積極的預(yù)防，防止近親結(jié)婚。"
許光倉│鎮(zhèn)江市中醫(yī)院
2018/09/11收聽(58312)
白化病根據(jù)突變基因的不同，癥狀不同，分為兩大類。一類是單純性白化病，又稱為非綜合征型白化病，表... 魏愛華│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院 2023/05/13播放(69548)
白化病根據(jù)突變基因的不同，癥狀不同，分為兩大類。一類是單純性白化病，又稱為非綜合征型白化病，表...
2023/05/13播放(69548)
白化病并不影響壽命，因?yàn)榘谆〔⒉粫?huì)直接危害人們的生命。白化病本身屬于一種常染色體顯性遺傳性疾病，這種疾病主要表現(xiàn)為全身出現(xiàn)白化樣改變，頭發(fā)、瞳孔、皮膚表...
魏國│山東大學(xué)第二醫(yī)院
2020/04/29閱讀(3331)
白化病是由于基因突變導(dǎo)致黑色素或生物體合成缺陷引起的遺傳病，簡單講就是由于先天性基因突變，導(dǎo)致不能合成黑色素來維持正常的皮膚顏色。根據(jù)白化病的臨床表現(xiàn)特點(diǎn)分為三大類：一、眼白化病，這部分患者僅有眼部色素減少或者缺乏，伴有不同程度的視力低下、畏光等癥狀。二、眼皮膚白化病，除了眼色素缺乏、視力低下以外，病人的皮膚和毛發(fā)也有明顯的色素減退。三、白化病相關(guān)的綜合征，病人除了有眼皮膚白化病的表現(xiàn)以外，還有免疫功能低下等系統(tǒng)性癥狀。白化病是遺傳性疾病，目前沒有特效治療。在日常中要做好防護(hù)，由于白化病患者的皮膚、眼部缺乏色素，因此沒有對紫外線的保護(hù)能力，曬傷和患皮膚癌的風(fēng)險(xiǎn)增加。因此，白化病的患者要避免長期暴露在陽光下，盡可能減少紫外線對眼睛和皮膚的損害，紫外線強(qiáng)烈時(shí)應(yīng)該盡量減少外出或者做好物理性防曬。
丁曉嵐│北京大學(xué)人民醫(yī)院
2020/04/07收聽(37016)
"白化病表現(xiàn)為全身皮膚、毛發(fā)和眼部組織色素的先天性減少或者缺失，屬于常染色體隱性遺傳性疾病。臨床上得分為酪氨酸酶陰性型，此型患者白化程度完全，缺陷會(huì)終生保持，終生無色素的完全性白化病。另一種類型為酪氨酸酶陽性型，此型隨著年齡的增長，皮膚、毛發(fā)和眼睛多少會(huì)長出些色素，故又稱為不完全性的白化病。由于全身的皮膚色素缺乏，導(dǎo)致了皮膚的毛細(xì)血管顯露而呈現(xiàn)紅色，并伴有不同程度的毛細(xì)血管擴(kuò)張，而且對紫外線高度的敏感。白化病人的眼是比較有特征性的，常伴有白的或者淡黃色的眉毛和睫毛，由于缺乏色素，小兒期的虹膜為透明淡灰色，瞳孔為紅色，成人期往往呈青灰色、淡褐色。"
2019/03/12收聽(92528)
白化病的常見危害，包括對患者的危害，以及對下一代的危害，通常危害有以下幾點(diǎn)：一、... 魏愛華│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院 2023/03/22播放(48509)
白化病的常見危害，包括對患者的危害，以及對下一代的危害，通常危害有以下幾點(diǎn)：
一、...
2023/03/22播放(48509)
白化病的患者可以染發(fā)，但是不建議過度、頻繁地染發(fā)，因?yàn)榘谆∈且粋€(gè)先天性的遺傳性疾病，目前無法... 魏愛華│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院 2023/10/27播放(38115)
白化病的患者可以染發(fā)，但是不建議過度、頻繁地染發(fā)，因?yàn)榘谆∈且粋€(gè)先天性的遺傳性疾病，目前無法...
2023/10/27播放(38115)
"白化病是由于酪氨酸酶缺乏、功能減退，引起的一種皮膚及其附屬器官的黑色素合成障礙性疾病，是一種遺傳性的白斑，主要是以常染色體隱性遺傳為特點(diǎn)。白化病的表現(xiàn)為全身呈乳白色、粉紅色，毛發(fā)也可以是淡黃色、淡白色。由于缺乏黑色素的保護(hù)，患者的皮膚對紫外線高度敏感，即曬完太陽以后可以發(fā)生光敏性皮炎，長時(shí)間的照射，甚至可以導(dǎo)致基底細(xì)胞癌、鱗狀細(xì)胞癌。眼部由于缺乏色素，可以導(dǎo)致虹膜呈粉紅、藍(lán)色，有畏光、流淚的癥狀。所以，白化病沒有有效的治療辦法，可以通過物理辦法盡量減少紫外線的輻射。"
2018/12/18收聽(63680)
白化病是一種遺傳性的疾病，是由于身體里面產(chǎn)生黑色素的細(xì)胞發(fā)生了障礙，所以體內(nèi)的黑色素合成受到影響。白化病發(fā)生的時(shí)候，目前藥物治療都沒有根治的作用。對于白化病治療時(shí)，首先是強(qiáng)調(diào)進(jìn)行預(yù)防。由于白化病的發(fā)生和遺傳因素有關(guān)，所以對于白化病，必須在產(chǎn)前就進(jìn)行診斷，可以通過基因的檢查，來判斷是否有基因的缺陷產(chǎn)生白化病的可能性。同時(shí)在產(chǎn)前還必須注意進(jìn)行遺傳病的咨詢，盡量避免近親結(jié)婚，這些都可以預(yù)防和減少白化病發(fā)生的可能性。另外，如果家族中有白化病發(fā)生者，也必須引起警惕。
林煌│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院
2020/05/05收聽(87078)
武大中南醫(yī)院 吳劍波
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中日醫(yī)院 汪晨
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