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先天性膽總管囊腫又稱先天性膽管擴(kuò)張癥，是小兒常見(jiàn)的膽道疾病，亞洲人發(fā)病率明顯高于歐美人，女性發(fā)病率約占60%-80%，顯著高于男性。發(fā)病主要是膽總管，即肝外膽道的一部分呈囊狀或梭狀擴(kuò)張，有時(shí)可伴有肝內(nèi)膽管擴(kuò)張，最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)是腹痛、腹部腫塊和黃疸。本病一經(jīng)診斷均需及早手術(shù)治療以解除腹痛癥狀，避免梗阻性黃疸導(dǎo)致膽汁性肝硬化、癌變、穿孔等嚴(yán)重并發(fā)癥。

新生兒發(fā)現(xiàn)膽總管囊腫術(shù)后需密切觀察，每月定期復(fù)查肝功能和肝臟彩超。如果沒(méi)有任何不適，膽紅素、轉(zhuǎn)氨酶正常，膽總管的大小沒(méi)有明顯變化，可以觀察3-6個(gè)月行囊腫切除。如果患兒有腹痛、嘔吐、黃疸或者大便顏色發(fā)白，膽紅素和轉(zhuǎn)氨酶升高或者囊腫直徑增大，不能與膽道閉鎖相鑒別時(shí)，應(yīng)立即行根治手術(shù)。先天性膽總管囊腫確診比較明確，發(fā)病之后出現(xiàn)腹部腫塊的臨床癥狀。如果沒(méi)有這些癥狀，發(fā)現(xiàn)的時(shí)間比較晚，若已經(jīng)發(fā)病，可常規(guī)做B超檢查明確診斷。