嬰兒巨結(jié)腸是因?yàn)閶雰旱哪c管黏膜下或肌間缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，造成腸管持續(xù)呈現(xiàn)出攣縮或痙攣狀態(tài)，同時(shí)造成腸梗阻，嬰兒近端的大便不能排出，造成近端的腸管繼發(fā)性擴(kuò)張，稱(chēng)之為巨結(jié)腸。嬰兒可能出現(xiàn)排便困難，便秘或腹脹的情況，有的嬰兒病變段較短，有爆發(fā)性排便的可能，有的嬰兒病變段比較長(zhǎng)，比如全結(jié)腸或結(jié)腸合并小腸受累，可能在新生兒期、嬰幼兒期就出現(xiàn)癥狀。
巨結(jié)腸主要表現(xiàn)為腹脹，同時(shí)用開(kāi)塞露或者灌腸的效果較差，這是一個(gè)臨床表現(xiàn)。嬰兒如果想要確診，還要進(jìn)行影像學(xué)檢查及實(shí)驗(yàn)室檢查。觀察治療以后，嬰兒的腹脹可能會(huì)緩解，通過(guò)做結(jié)腸造影，可以清楚顯示出病變段腸管的狹窄程度或近端腸管擴(kuò)張程度，可提示為典型巨結(jié)腸。同時(shí)可以做直腸側(cè)壓以及直腸黏膜的活檢，明確嬰兒是不是巨結(jié)腸。判斷嬰兒巨結(jié)腸主要靠嬰兒的臨床表現(xiàn)和輔助檢查，以及直腸黏膜的活檢等多種判斷方法判斷。如果確診是巨結(jié)腸，可能后期要根據(jù)嬰兒的情況進(jìn)行手術(shù)治療。
