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唐氏篩查是在特定孕周，通過(guò)檢測(cè)孕婦血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白A、甲胎蛋白、游離β-人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇等血清學(xué)指標(biāo)的含量，結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重、是否吸煙、是否患有胰島素依賴(lài)型糖尿病等臨床信息，通過(guò)特定的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估軟件計(jì)算出胎兒罹患某些疾病的風(fēng)險(xiǎn)值。唐氏篩查主要是針對(duì)21-三體綜合征、18-三體綜合征和開(kāi)放性神經(jīng)管畸形的篩查。神經(jīng)管畸形又稱(chēng)神經(jīng)管缺陷，它是由于神經(jīng)管閉合不全所引起的一類(lèi)先天性缺陷，發(fā)生率為30/100000-210/100000，是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。根據(jù)神經(jīng)組織暴露與否分為開(kāi)放型和閉合型，主要表現(xiàn)為腦積水、無(wú)腦兒、腦膜膨出、腦脊膜、腦脊髓膜膨出、顯性或隱性脊柱裂等。唐氏篩查對(duì)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的檢出率≥85%，假陽(yáng)性率＜5%。