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唐氏篩查是在特定孕周通過檢測孕婦血液中的一些特定的血清學(xué)指標(biāo)含量，并結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重、是否患有胰島素依賴型糖尿病等臨床信息，通過風(fēng)險評估軟件計算出胎兒罹患某些疾病的風(fēng)險值。主要篩查的疾病是21-三體綜合征、18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管畸形。21-三體綜合征的患者會有智力低下、特殊面容、生長發(fā)育障礙及多發(fā)畸形等臨床表現(xiàn)。21-三體綜合征臨界風(fēng)險是指孕婦血清學(xué)篩查結(jié)果顯示，胎兒21-三體的風(fēng)險值介于高風(fēng)險切割值與1:1000之間，21-三體高風(fēng)險切割值是1:270，所以21-三體臨界風(fēng)險介于1:270-1:1000之間。由于唐氏篩查是一種篩查試驗并非診斷，21-三體綜合征臨界風(fēng)險只能表明可能罹患21-三體綜合征的風(fēng)險率，需要孕婦進(jìn)一步根據(jù)臨床咨詢遺傳咨詢醫(yī)師的建議，進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測或者羊水取材產(chǎn)前診斷，在未確診前無法對胎兒的情況進(jìn)行評估。