無創(chuàng)DNA檢測(cè)又稱無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)或者NIPT技術(shù)，它是應(yīng)用高通量基因測(cè)序的分子遺傳技術(shù)，檢測(cè)孕婦血漿中胎兒來源的游離DNA片段，從而評(píng)估胎兒常見染色體非整倍體異常的風(fēng)險(xiǎn)，其篩查的準(zhǔn)確率高。我國(guó)孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范規(guī)定，21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征篩查的檢出率分別不低于95%、85%和70%，假陽(yáng)性率不高于0.5%。所以如果孕婦孕期無創(chuàng)DNA檢測(cè)結(jié)果提示為21-三體提高風(fēng)險(xiǎn)，未進(jìn)行產(chǎn)前診斷確診，其中50%可能在妊娠早期會(huì)流產(chǎn)。如果胎兒能夠存活并出生，則其有很高的幾率是21-三體綜合征的患兒，也就是唐氏綜合征患兒。這類患兒的主要臨床表現(xiàn)為智力低下，具有特殊面容，生長(zhǎng)發(fā)育障礙，可合并有先天性心臟病、消化道畸形等多發(fā)畸形。
