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小兒下丘腦錯構瘤英文簡稱HH，又稱灰結節(jié)錯構瘤、下丘腦神經(jīng)元錯構瘤，是臨床極為罕見的先天性腦組織發(fā)育異常性病變。實際上，下丘腦錯構瘤是發(fā)生于下丘腦下部或者灰結節(jié)區(qū)的異位神經(jīng)組織，而并非真正性的腫瘤，人群發(fā)病率約為5萬到10萬分之一，女性稍多于男性，主要于嬰幼兒及兒童期發(fā)病，平均發(fā)病年齡為22個月，主要有性早熟、癡笑性癲癇，部分病例可伴有其他類型的癲癇或行為異常等表現(xiàn)。