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下丘腦錯構(gòu)瘤英文簡稱HH，又稱灰結(jié)節(jié)錯構(gòu)瘤、下丘腦神經(jīng)元錯構(gòu)瘤，是臨床罕見的先天性腦組織發(fā)育異常性病變。實際上，下丘腦錯構(gòu)瘤是發(fā)生于下丘腦下部或者灰結(jié)節(jié)區(qū)的異位神經(jīng)組織，而并非真性腫瘤，人群發(fā)病率約為5萬到10萬分之一，女性稍多于男性，主要于嬰幼兒及兒童期發(fā)病，平均發(fā)病年齡為22個月，主要有性早熟、癡笑性癲癇，部分病例可伴有其他類型癲癇或行為異常等表現(xiàn)。小兒下丘腦錯構(gòu)瘤多有遺傳性，但臨床有家族史者僅占很少部分。尿酸生成過多在原發(fā)性高尿酸血癥的病因中占1/10，具體發(fā)病機制不清，可能為多基因遺傳性疾病，但應(yīng)排除腎臟器官疾病。