兒童下丘腦錯構(gòu)瘤是遺傳嗎
2023-11-17 16:52:53播放:-
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兒童下丘腦錯構(gòu)瘤是遺傳嗎
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下丘腦錯構(gòu)瘤英文簡稱HH,又稱灰結(jié)節(jié)錯構(gòu)瘤、下丘腦神經(jīng)元錯構(gòu)瘤,是臨床罕見的先天性腦組織發(fā)育異常性病變。實際上,下丘腦錯構(gòu)瘤是發(fā)生于下丘腦下部或者灰結(jié)節(jié)區(qū)的異位神經(jīng)組織,而并非真性腫瘤,人群發(fā)病率約為5萬到10萬分之一,女性稍多于男性,主要于嬰幼兒及兒童期發(fā)病,平均發(fā)病年齡為22個月,主要有性早熟、癡笑性癲癇,部分病例可伴有其他類型癲癇或行為異常等表現(xiàn)。小兒下丘腦錯構(gòu)瘤多有遺傳性,但臨床有家族史者僅占很少部分。尿酸生成過多在原發(fā)性高尿酸血癥的病因中占1/10,具體發(fā)病機制不清,可能為多基因遺傳性疾病,但應(yīng)排除腎臟器官疾病。
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