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常染色體隱性遺傳病是指由常染色體上一對隱性等位基因控制性狀的遺傳病。如果疾病的致病基因是隱性，并且位于常染色體上，雜合子狀態(tài)的時候，由于正常的顯性基因的作用，并不發(fā)病，只有在致病基因是純合子的時候才會發(fā)病。常染色體隱性遺傳病，子代表現(xiàn)的性狀可能在親代并不表現(xiàn)，也就是孩子有的癥狀，父母親并不一定有。