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唐氏綜合征又稱21-三體綜合征或先天愚型，是染色體異常導(dǎo)致的疾病，即多了1條21號(hào)染色體。21號(hào)染色體異常60%的患兒在宮內(nèi)早期就流產(chǎn)，存活者有明顯的智力落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實(shí)，唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)性。21號(hào)染色體的異常有三體、易位以及嵌合三種類型。高齡孕婦的卵細(xì)胞老化是發(fā)生21號(hào)染色體不分離的重要原因。

21-三體患兒往往眼距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外側(cè)上斜、有內(nèi)眥贅皮，舌胖、外耳小，舌頭常伸出口外，流涎多、身材矮小，頭的前后徑短、枕部扁平、頸部短、皮膚松弛，骨齡也落后于年齡，出牙延遲，且常常發(fā)生錯(cuò)位，頭發(fā)細(xì)軟而較少，前囟閉合晚，頂正中線有第三囟門，四肢短。

由于韌帶松弛，患兒的關(guān)節(jié)可過(guò)度屈曲，手指粗短，小指中骨節(jié)發(fā)育不良，使小指向內(nèi)彎曲，跖骨短，手掌的三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位。所以經(jīng)?？吹酵ㄘ炚?、草鞋足，容易出現(xiàn)嗜睡，而且喂養(yǎng)比較困難。智力低下

隨著年齡的增長(zhǎng)逐漸明顯，智商大約在25-50之間，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。男性的唐氏兒成人以后不會(huì)有生育能力，女性的唐氏兒有的會(huì)有月經(jīng)，有的可能會(huì)生育。

患兒常常伴有先天性心臟病及其他畸形，因免疫功能低下，容易患各種感染，白血病的發(fā)生率也比一般人群增高10-30倍。如果唐氏兒存活到成人期，經(jīng)常在30歲以后就出現(xiàn)老年癡呆，部分患兒還可以發(fā)生先天性心臟病、腦電圖異常等。