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無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，即無(wú)創(chuàng)DNA，是通過(guò)采集孕婦的外周血5ml，就是孕婦肘靜脈的靜脈血5ml，提取胎兒游離的DNA，采用新一代高通量測(cè)序的技術(shù)，結(jié)合生物學(xué)信息的分析方法，得出胎兒患染色體非整倍體疾病，包括21-三體綜合征，也叫唐氏綜合征、18-三體綜合征，也叫愛(ài)德華斯綜合征，還有13-三體綜合征，判斷這三個(gè)三體的風(fēng)險(xiǎn)率。該方法最佳的檢測(cè)時(shí)間為孕中期，孕12-22周，具有無(wú)創(chuàng)取樣、沒(méi)有流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)、高靈敏度、準(zhǔn)確性高的特點(diǎn)。針對(duì)染色體非整倍體疾病的產(chǎn)前檢測(cè)，有以下的優(yōu)勢(shì)：

1、可以作為核型分析結(jié)果的參考；

2、可以作為核型分析細(xì)胞培養(yǎng)失敗的補(bǔ)救檢測(cè)途徑；

3、向不接受以及錯(cuò)過(guò)有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦提供檢測(cè)的新途徑。