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李莉
主任醫(yī)師

銀川市婦幼保健院

產(chǎn)科

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測正常后生唐氏兒是怎么回事

2023-02-01 00:35播放 :

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無創(chuàng)DNA檢測是指對21、18、13號三對目標染色體進行針對性檢測，如果這三對染色體未檢測出異常，而胎兒出生后卻是唐氏兒，原因包括以下幾個方面：

1、無創(chuàng)DNA對唐氏兒的檢出率是99%，存在1%的漏診率；

2、當胎兒染色體核型是21號染色體嵌合體的時候，無創(chuàng)DNA難以檢測到；

3、無創(chuàng)DNA檢測存在假陰性，限制性胎盤嵌合、雙胎之一胎凋亡、母親染色體異常、DNA拷貝數(shù)異常、母血當中胎兒游離的DNA含量低以及母親罹患腫瘤等因素，都會影響檢測結果。

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