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肢端肥大癥診斷一般情況下依據(jù)患者典型的臨床表現(xiàn)，結(jié)合輔助檢查來確診。臨床表現(xiàn)以骨骼、軟組織、內(nèi)臟增生肥大為主要特征。表現(xiàn)為面容改變、手指末端肥厚、襪子及帽子型號增大，有多汗、皮脂腺分泌增多、皮膚粗糙、內(nèi)臟增大、骨關(guān)節(jié)病變等特殊外貌。合并有糖代謝紊亂、高血壓、肌肉骨骼方面的表現(xiàn)。但最重要的還是實驗室的定性診斷，如血清生長激素測定、