兒童多囊腎包括常染色體顯性多囊腎和常染色體隱性多囊腎，無論哪一種都是基因突變導(dǎo)致，致病基因可以來自父母遺傳，也可為自身基因突變致病。常染色體顯性多囊腎屬于最常見的遺傳性慢性腎臟病，致病基因目前已經(jīng)較明確，主要是PKD-1和PKD-2，分別位于16號(hào)染色體短臂和4號(hào)染色體長臂。
常染色體顯性多囊腎是顯性遺傳，每一代都可能患病，子女有50%的可能遺傳疾病，人群中發(fā)病率為1/1000。常染色體顯性多囊腎一般在嬰幼兒和青少年期很少出現(xiàn)臨床表現(xiàn)，大多是偶然間體檢發(fā)現(xiàn)，一般在成年期才會(huì)出現(xiàn)腰痛、血尿、腹部腫塊等臨床癥狀。
常染色體隱性多囊腎臨床相對(duì)較罕見，主要是由PKHD1基因突變引起，父母一般無癥狀，只是致病基因攜帶者。兒童發(fā)病概率為25%，有50%概率是攜帶者，還有25%概率是正常人。常染色體隱性多囊腎男女發(fā)病率相同，主要是嬰兒期甚至新生兒期發(fā)病，預(yù)后相對(duì)較差，大多進(jìn)入慢性腎衰竭階段。
