染色體病是一大類疾病，具體為：
1、染色體數(shù)目異常：每個正常人都是46條染色體，如果患者不是46條，則為染色體數(shù)目異常，如唐氏綜合征，是21號染色體增加一條，其染色體總數(shù)是47條；
2、染色體結(jié)構(gòu)異常：染色體數(shù)目未發(fā)生改變，但結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，如應(yīng)長在1號染色體上的結(jié)構(gòu)，移位到3號或者5號染色體，應(yīng)長在2號染色體的結(jié)構(gòu)移位到6號染色體等，位置的變化叫做染色體結(jié)構(gòu)異常。實際上染色體結(jié)構(gòu)異常又分為兩類，一種是平衡結(jié)構(gòu)異常，即除結(jié)構(gòu)發(fā)生改變之外，遺傳物質(zhì)未發(fā)生改變。另外一種是非平衡結(jié)構(gòu)改變，即在結(jié)構(gòu)改變的同時，染色體的拷貝數(shù)也發(fā)生改變。
