人類正常染色是二倍體，46XN，女性46XX，男性46XY，是二倍體，三倍體是23×3，69接著XN、XXN。非整倍體是在46XN的基礎(chǔ)上減少或增加若干條染色體，而不是整個(gè)染色體拷貝數(shù)的增加。例如47XXY、45X都是非整倍體，在胚胎停止發(fā)育過程中常遇到如47增加22號(hào)染色體、9三體或者16三體、21三體、18三體等，還有單體，9號(hào)單體、45X等，都屬于染色體非整倍體。
染色體無論非整倍體還是三倍體，都是胚胎染色體異常的情況，必然會(huì)優(yōu)勝劣汰。如果無優(yōu)勝劣汰，臨床遇到極個(gè)別16三體曾經(jīng)存活到18周，發(fā)生胎死宮內(nèi)，進(jìn)行病因?qū)W檢查發(fā)現(xiàn)胚胎是非整倍體。非整倍體的胚胎一定要選擇合理的終止妊娠的方案，非整倍體對(duì)胎兒出生缺陷健康影響很大，也有部分例外，如超雌47XXX胎兒增加1條染色體，還有47XYY超雄的患者，胎兒是否需要終止妊娠需要根據(jù)夫妻雙方的意愿，但作為臨床醫(yī)生，如47XXX超雌的患者完全能正常存活，甚至還有相當(dāng)部分患者能夠生育。
01:20
