首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院
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唐氏綜合征兒童早期癥狀如下:
1、特殊面容:兒童出生后表情較呆滯、眼裂較小,而且外眥上揚(yáng)、眼間距較寬。同時(shí)外耳廓比較小、鼻梁較塌,且嘴半張、舌頭外伸等,從外觀上早期可做初步判斷。必要時(shí)可進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查,通過檢查染色體明確兒童是否存在唐氏綜合征;
2、智力發(fā)育落后:隨兒童年齡增長,正常兒童開始會(huì)抬頭、會(huì)坐、會(huì)笑、會(huì)拿東西等,但唐氏患兒多數(shù)不會(huì),甚至發(fā)育也比較緩慢,且喂養(yǎng)比較困難,身高、體重較正常兒童欠佳;
3、伴發(fā)其他系統(tǒng)疾病:如先天性心臟病或狼咽、兔唇等,即嘴唇或軟腭發(fā)育異常,且多數(shù)兒童手紋也存在異常,呈直線表現(xiàn)。
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唐氏綜合征嬰兒出生后常見癥狀如下:1、特殊面容:可從外觀觀察到與其他嬰兒存在差別... 梁昱│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院 2023/03/31播放(79752)
唐氏綜合征嬰兒出生后常見癥狀如下:
1、特殊面容:可從外觀觀察到與其他嬰兒存在差別...
梁昱│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院
2023/03/31播放(79752)
"唐氏綜合征就是21三體綜合征,又稱先天愚型或者Down綜合征,是由于染色體異常而導(dǎo)致的疾病。臨床表現(xiàn)有以下幾方面:第一個(gè),有特殊的面容,眼距比較寬,鼻根比較低平,眼裂比較小,而且眼外側(cè)上斜,內(nèi)眥有贅皮,外耳比較小,舌頭比較胖,經(jīng)常喜歡伸舌,就是舌頭伸出口外,流涎比較多,身材矮小,頭圍也比正常小,頭頂?shù)那昂髲奖容^短,枕部比較扁平,頸部比較短,皮膚比較松弛。第二個(gè),有嗜睡和喂養(yǎng)困難,同時(shí)伴有智力低下,隨著年齡的增長逐漸明顯,運(yùn)動(dòng)和性發(fā)育都延遲。第三個(gè),會(huì)伴有其他的畸形,最多見的是先天性心臟病,還有免疫功能低下、白血病,他的發(fā)生率都比正常人會(huì)高。查體的時(shí)候他的手和關(guān)節(jié)還有相應(yīng)的表現(xiàn),比如通貫掌,手指比較粗短,小指的中截骨發(fā)育不良使得小指向內(nèi)彎曲。"
胡慧敏│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院
2020/04/24收聽(39330)
唐氏兒是唐氏綜合征患兒的簡稱,唐氏綜合征又叫21-三體綜合征或者先天愚型。 張曉蕊│北京大學(xué)人民醫(yī)院 2023/11/03播放(32608)
張曉蕊│北京大學(xué)人民醫(yī)院
2023/11/03播放(32608)
"唐氏綜合征又稱21-三體綜合征,叫先天愚型,是染色體先天性異常的疾病,臨床主要表現(xiàn)如下:一、肢體發(fā)育落后,而且隨著年齡增長,越來越明顯。二、特殊面容,頭小但是很圓,眼距增寬,塌鼻梁,眼力小,外眼角往上翹,往往有前囟閉合延遲。三、體格發(fā)育明顯滯后,表現(xiàn)為軟骨發(fā)育不良、四肢粗短,骨齡明顯落后于同齡兒童。四、常伴有先天性的畸形,大概有50%的病人會(huì)伴有先天性心臟病,其他的還會(huì)有先天性甲狀腺異常,或者伴有消化道畸形。根據(jù)以上特點(diǎn),唐氏綜合征臨床診斷應(yīng)該并不困難,可以做染色體的檢測明確診斷。"
宋善路│復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
2020/05/31收聽(93252)
唐氏兒有明顯的特殊面容體征,如眼距寬、鼻梁低平、眼裂小、眼外側(cè)上斜、外耳小、舌胖且常伸出口外、流涎多、身材矮小、頭圍小于正常、頭前后徑短、枕部平呈扁頭、頸短、皮膚寬松、骨齡常落后于年齡、出牙延遲、頭發(fā)細(xì)軟而少、前囟閉合晚、頂枕中線可有第三囟門、四肢短。由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲,指骨短,手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位,常見通貫掌紋。常出現(xiàn)嗜睡、喂養(yǎng)困難、智能低下表現(xiàn),隨年齡增長逐漸明顯。男性患兒長大至青春期,也不會(huì)有生育能力。女性唐氏患兒長大后有月經(jīng),并且有可能生育。
張?jiān)瞥?/a>│聊城市第二人民醫(yī)院
2018/10/09收聽(99476)
"唐氏兒就是先天愚型兒,唐氏兒的臨床癥狀比較特殊,孩子會(huì)具有特殊的面容,如鼻梁低平、頭小而且圓、眼距增寬、口經(jīng)常半開、舌頭常伸出于口外、脖子粗短、手指及腳趾比較短、通貫掌等,通常都會(huì)伴有生殖系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、心臟或者是骨骼的畸形。孩子的免疫功能低下,容易患各種感染性疾病,智力發(fā)育明顯障礙,孩子表現(xiàn)得格外安靜,很少哭鬧,語言、運(yùn)動(dòng)等各方面發(fā)育比較落后。唐氏兒的出現(xiàn),一方面與孕婦的年齡有關(guān),另一方面與妊娠早期病毒感染,父母親吸煙、飲酒,環(huán)境污染等多種因素都有關(guān)系。"
朱海燕│濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
2019/04/29收聽(84496)
"唐氏兒是由于先天性遺傳基因方面的問題,有可能父親或者母親有遺傳基因,導(dǎo)致寶寶出現(xiàn)有唐氏寶寶的現(xiàn)象。受精卵形成的過程當(dāng)中,也有可能是受精卵形成之后,會(huì)由于受到心情、氣候、環(huán)境、輻射、農(nóng)藥殘留、口服藥物的影響導(dǎo)致基因突變,引起寶寶有不正常的表現(xiàn)。這種情況多數(shù)會(huì)影響胎兒的智力方面,出現(xiàn)有唐氏綜合征的現(xiàn)象,主要是寶寶在出生之后出現(xiàn)有智力障礙,有明顯的臨床表面癥狀,表現(xiàn)出兩眼的眼距比較近,這屬于是先天性唐氏綜合征的面容。"
王建英│宿遷市人民醫(yī)院
2019/08/19收聽(44926)
"唐氏兒又稱二十一三體綜合征,是人類最早認(rèn)識(shí)、最為常見的染色體畸變,寶寶在出生的時(shí)候有明顯的特殊面容,表現(xiàn)為表情呆滯、眼裂小、眼距寬、雙眼外眥上斜,可有內(nèi)眥贅皮、鼻梁低平、外耳小,常張口伸舌,流涎比較多,頭小而圓,前囟大,而且閉合延遲,頸短而寬。另外,唐氏兒表現(xiàn)為智能落后,最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)是智能發(fā)育障礙,隨年齡的增長日益明顯。另外,唐氏兒寶寶還表現(xiàn)有生長發(fā)育遲緩,寶寶的身長和體重比正常兒低,生后體格發(fā)育、動(dòng)作發(fā)育均遲緩,身材矮小,骨齡落后于實(shí)際年齡。另外還可伴有臍疝、手指短粗,尤其是小指更短,中間指骨短、寬且向內(nèi)彎曲。另外,大部分的唐氏兒有先天性心臟病的可能。"
張忠浩│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院
2020/10/08收聽(15876)
"唐氏兒是指患有唐氏綜合癥的胎兒或新生兒,唐氏綜合征又稱21三體綜合征,是最常見的染色體畸形。正常情況下人體體細(xì)胞以內(nèi)只有兩條21號染色體,如果由于各種原因出現(xiàn)一條多余的21號染色體,就稱為21三體綜合征,民間俗稱唐氏綜合征?;加刑剖暇C合征的胎兒或新生兒統(tǒng)稱為唐氏兒,在孕期應(yīng)該重點(diǎn)篩查胎兒患有唐氏綜合征的概率,也就是唐氏兒的發(fā)生概率。盡量降低唐氏兒的出生概率,因?yàn)樘剖蟽涸诔錾院螅w格發(fā)育存在障礙、智力低下,會(huì)造成社會(huì)負(fù)擔(dān),以及家庭負(fù)擔(dān)加重。因此唐氏兒是嚴(yán)重的染色體畸形,在孕期需要重點(diǎn)檢查。"
張露│山東省立醫(yī)院
2020/03/24收聽(42714)
唐氏實(shí)際上就叫唐氏綜合征或者叫先天愚型,是一種21-三體綜合征,屬于染色體畸變所導(dǎo)致的一種染色... 肖娟│北京協(xié)和醫(yī)院 2023/08/08播放(30380)
唐氏實(shí)際上就叫唐氏綜合征或者叫先天愚型,是一種21-三體綜合征,屬于染色體畸變所導(dǎo)致的一種染色...
肖娟│北京協(xié)和醫(yī)院
2023/08/08播放(30380)
"唐氏兒也就是21三體綜合征,也叫唐氏綜合征,還有另外一個(gè)名字就是先天愚型。唐氏兒是人類最常見的一種染色體病,也是人類第一個(gè)被確認(rèn)的染色體病。它是因?yàn)樯臣?xì)胞在形成期或者是合子期,細(xì)胞里面多了一條21號染色體,所以叫做21三體綜合征。不論國家、種族和性別是不是一樣,唐氏兒的面部特征都是非常相似的,有智力發(fā)育不全、生長遲緩。另外,因?yàn)槿旧w異常涉及許多的基因,臨床表現(xiàn)為多器官、多系統(tǒng)的異常。唐氏兒發(fā)生率在700-900個(gè)里面就會(huì)有1個(gè),相當(dāng)于每20分鐘就有1個(gè)唐氏兒降生,所以唐氏兒是非常多見的。特別是見于高危產(chǎn)婦,比如年齡大于35歲,或者媽媽有些高危因素,都可能導(dǎo)致唐氏兒的出生。"
孔元梅│浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院
2018/05/29收聽(11046)
"唐氏兒也叫21三體綜合征,又稱為是先天愚型患兒,因其有智力的低下,舌頭常伸出口外,本病是最常見的染色體病,發(fā)病率隨著母親年齡的增高而增高。唐氏兒主要表現(xiàn)為是精神智力發(fā)育遲緩,智力低下,常張口伸舌,身材較矮,肌張力低,步態(tài)笨拙,頭前后頸短,枕部平,成扁頭,頭發(fā)稀疏前囟閉合版,面部的額骨、鼻骨、頜骨發(fā)育不良,成平臉,鼻短小,鼻梁低,口腭小,硬頜短,舌頭胖、舌周邊可以見到有齒壓痕,舌表面常見有深溝狀的裂紋,舌乳頭發(fā)育不良,有舌苔時(shí)會(huì)呈現(xiàn)地圖舌,牙齒發(fā)育的不全,缺牙,耳朵小,上部耳廓折疊過度,耳垂小或者是缺如。手掌指骨短,手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位,常見有通貫掌紋。"
陳自佳│北京中醫(yī)藥大學(xué)東方醫(yī)院
2017/06/20收聽(67864)
"唐氏兒指的是唐氏綜合征的患兒,它是臨床較為常見的一種染色體異常的疾病。唐氏兒的表現(xiàn)是智力發(fā)育障礙、眼距增寬、額頭較禿、鼻梁塌陷,這樣的孩子可以存活較長時(shí)間,但是由于智力障礙、生活不能自理會(huì)造成家庭和社會(huì)的較大負(fù)擔(dān)。我們可以在妊娠期進(jìn)行相關(guān)的唐氏兒篩查,在妊娠12周要做B超測NT值,NT指的是胎兒頸后透明層的厚度,如果NT增厚提示有染色體異常的可能性。在妊娠16周,要常規(guī)進(jìn)行唐氏綜合征的篩查,也就是通過抽血進(jìn)行血清學(xué)的檢測,判斷是否有唐氏綜合征發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn),還可以在14周左右進(jìn)行母體外周血的胎兒DNA檢測。如果是孕婦是高齡的或者有染色體異常的高危因素,可以進(jìn)行羊水穿刺染色體核型分析判斷是否有唐氏兒的可能性。"
毛瀅│北京醫(yī)院
2019/08/19收聽(83690)
唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征,患兒在出生后,可出現(xiàn)比較明顯的特殊面容和發(fā)育落后癥狀。特殊面... 丁大為│湖南省兒童醫(yī)院 2023/04/04播放(60142)
唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征,患兒在出生后,可出現(xiàn)比較明顯的特殊面容和發(fā)育落后癥狀。特殊面...
丁大為│湖南省兒童醫(yī)院
2023/04/04播放(60142)
"在懷孕之后,唐氏兒和正常的寶寶,從臨床癥狀方面是沒有區(qū)分的,孕婦所表現(xiàn)出來的妊娠反應(yīng)也不會(huì)有不同的表現(xiàn),只能是通過做NT的檢查排除才可以確定。如果做NT檢查,確定有高風(fēng)險(xiǎn)或者中等程度風(fēng)險(xiǎn),需要做羊水的檢查,或者做無創(chuàng)DNA的檢查,才能準(zhǔn)確地判斷是否有唐氏兒,如果做普通的彩超檢查不能確定。唐氏兒屬于是先天性遺傳基因方面的問題,如果確定有唐氏兒應(yīng)該及早終止妊娠,避免唐氏兒、唐氏寶寶出生。"
2019/06/28收聽(13080)
"懷唐氏兒的癥狀:首先,如果懷的是唐氏兒,一般情況下,胎動(dòng)產(chǎn)生的時(shí)間相對比較晚,通常準(zhǔn)媽媽能夠感覺得到孩子的胎動(dòng)是在20多周以后,并且除了胎動(dòng)少之外,還會(huì)有肋無力,力度不強(qiáng)的現(xiàn)象出現(xiàn)。其次,孕婦到醫(yī)院進(jìn)行檢查彩超的時(shí)候,會(huì)顯示孩子的眼距出現(xiàn)異常的現(xiàn)象。除此之外,唐氏兒的頭會(huì)比較大,并且雙徑頂?shù)臄?shù)據(jù)比起正常的胎兒大很多,而四肢卻發(fā)育相當(dāng)?shù)木徛A硗?,唐氏兒在臍血流?shù)值在檢查的時(shí)候會(huì)顯示異常的偏大,孕婦經(jīng)過住院治療控制之后,仍然不見好轉(zhuǎn),但是也因?yàn)橛行┰袐D并不能夠及時(shí)的發(fā)現(xiàn)這些情況,所以如果不放心,還是應(yīng)該要通過專業(yè)的唐氏篩查進(jìn)行檢測,或者是接受NT的檢測。NT檢查的是孩子的頸部透明的厚度。如果已經(jīng)超過了3mm,意味著孩子出現(xiàn)了異常的情況。唐篩只需要抽取準(zhǔn)媽媽的靜脈血,在準(zhǔn)媽媽懷孕14-18周的時(shí)候進(jìn)行。"
張素霞│鄲城縣第二人民醫(yī)院
2018/07/04收聽(42428)
唐氏綜合征的癥狀是有典型特殊面容,患者一般眼距比較寬、鼻根低平、沒有鼻梁、眼裂非常小。而且眼外側(cè)上斜、耳朵非常小、舌頭比較胖,常常生在嘴外面、流口水比較多、身材矮小,頭圍小于正常、頭前后囟短、枕部扁平、脖子非常短、皮膚寬松、骨齡常落后于年齡、出牙遲緩常錯(cuò)位。還可能會(huì)出現(xiàn)頭發(fā)細(xì)軟比較少、前囟閉合晚、頂枕中線可及第三囟門,四肢短、由于韌帶松弛關(guān)節(jié)可以過度彎曲、手指短粗。所以這些都是21-三體唐氏兒的典型癥狀,還伴有手掌紋可見通關(guān)掌紋,草鞋足。所以這種孩子是典型的染色體畸形造成的。
于榮│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2020/04/22收聽(55712)
"唐氏病即21-三體綜合征,又稱為先天愚型,主要臨床表現(xiàn)有:1、智能落后;2、特殊面容,如表情呆滯、眼裂小、眼距寬、雙眼外眥上斜、鼻梁低平、外耳小、呈張口伸舌、流涎多、頭小而圓、頸短而寬;3、生長發(fā)育遲緩、身體矮小、四肢短、出牙遲且順序異常、韌帶松弛、肌張力低下、手指短粗小指尤其短;4、皮膚特點(diǎn),可有貫通手;5、伴發(fā)有多種畸形,50%有先天性心臟病,其次是消化道畸形、免疫功能低下等。"
郁樹亮│深圳市婦幼保健院
2020/07/04收聽(33168)
唐氏患兒最明顯的癥狀表現(xiàn)有以下幾點(diǎn):第一、若有唐氏綜合征,孩子會(huì)出現(xiàn)特殊面容,比如眼距寬、眼外側(cè)上斜等癥狀。第二、可能會(huì)出現(xiàn)身材矮小、智力發(fā)育異常等各種問題,同時(shí)會(huì)出現(xiàn)喂養(yǎng)困難,常常出現(xiàn)流口水,而且鼻梁扁平,相對來說比較難看。第三、唐氏兒會(huì)出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩,男性唐氏患兒不會(huì)有生育能力,女性可能有生育能力,部分患兒會(huì)伴有先天性疾病,比如先天性心臟病。在懷孕期間如果發(fā)現(xiàn)有唐氏兒高風(fēng)險(xiǎn),需要做無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺進(jìn)行確診,確診為唐氏患兒后建議及時(shí)終止妊娠。
鹿志霞│濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
2020/03/27收聽(13762)
"唐氏綜合征有特殊的面容、體征,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多,身材矮小,頭圍小于正常,頭前后徑短,枕骨平,呈扁頭,頸短、皮膚寬松,骨齡常常落后于年齡,出牙延遲,經(jīng)常錯(cuò)位,頭發(fā)細(xì)軟而較少,前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指中節(jié)骨發(fā)育不良,使小指向內(nèi)彎曲,指骨短,手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇指球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。"
王梅萍│嘉興市南湖區(qū)婦幼保健院
2018/09/26收聽(80928)
湖北省中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院 溫暖
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