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孤獨(dú)癥又稱為孤獨(dú)癥譜系障礙、自閉癥，是一種臨床診斷，需要通過醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)診斷，不能通過任何儀器診斷。門診就醫(yī)后首先會進(jìn)行家長訪談、問卷，如M-CHAT、ABC量表。如果懷疑有異常情況，或者面診時看到患兒的眼神、姿勢動作、溝通對答欠佳，會進(jìn)一步進(jìn)行診斷測試，如ADOS加ADI-R，ADOS測評是目前國際上的金標(biāo)準(zhǔn)，可以確定患兒有無孤獨(dú)癥。

由于孤獨(dú)癥常依靠醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)診斷，可出現(xiàn)醫(yī)生間診斷差異，家長疲于奔波尋求明確診斷，反而耽誤患兒的康復(fù)。首先家長要明確兒童在溝通、互動方面有無異常，與其他小朋友玩得如何，是否為平行游戲，如一起玩沙子、滑梯，還是有來有往的游戲或者圍繞主題進(jìn)行對話。到學(xué)齡期后患兒有無自己的團(tuán)體、好朋友，能否建立深度的友誼，都需要家長仔細(xì)觀察。