染色體平衡易位是指2條或者以上的染色體交換片段，結(jié)構(gòu)重排而引起的癥狀。一般情況下，染色體平衡易位不會(huì)引起遺傳物質(zhì)的增加或者減少，基本不會(huì)引起明顯的臨床表型。所以通常把染色體的平衡易位稱為攜帶者。也有個(gè)別的染色體平衡易位在斷裂的過程中導(dǎo)致了基因的功能破壞，從而影響基因的表達(dá)，也會(huì)引起一些嚴(yán)重的臨床表型，比如先天性的智力障礙、發(fā)育遲緩以及腦癱等。總的來講，平衡易位對(duì)于個(gè)體來講不會(huì)造成嚴(yán)重的影響，但是如果是有嚴(yán)重的不良生育效應(yīng)，可能就會(huì)引起不孕不育、不良妊娠以及畸形兒生育史等。
一般染色體平衡易位個(gè)體，相應(yīng)的配子就是卵子或者精子會(huì)有18種類型，其中1/18是染色體正常，1/18是平衡易位攜帶者，余下的16/18都會(huì)有嚴(yán)重的臨床表型。
