先天性狹顱癥是兒童時(shí)由于特殊原因出現(xiàn)單一顱縫或多顱縫早期閉合，導(dǎo)致顱骨形態(tài)改變的一種疾病，原因較多，包括以下幾種情況：
1、矢狀縫早閉兒童會(huì)出現(xiàn)舟狀頭改變，但額葉并沒(méi)有受到影響，因此智力并不受影響；
2、單側(cè)冠狀縫早閉兒童表現(xiàn)為額部不對(duì)稱，絕大多數(shù)狹顱癥兒童智力發(fā)育與常人并無(wú)明顯差異。
狹顱癥僅表現(xiàn)為頭顱外觀改變，而對(duì)智力發(fā)育影響甚微。小部分狹顱癥兒童顱縫早閉主要是由于本身基因缺陷或基因突變所致，此類兒童往往合并神經(jīng)系統(tǒng)綜合征，常見(jiàn)的有Crouzon綜合征。患有此類綜合征的兒童不但表現(xiàn)出狹顱癥改變，還合并腦組織功能發(fā)育異常，往往智力發(fā)育落后于同齡兒童。
因此，狹顱癥兒童在被確診以后，建議家屬和兒童進(jìn)行全基因組測(cè)序，明確是否有基因突變或基因缺失，以排查由于基因突變或基因缺失導(dǎo)致的不同神經(jīng)系統(tǒng)綜合征所帶來(lái)的智力缺陷。
