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    漸凍人會(huì)遺傳男還是女

    2023-07-17 11:13播放 :

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    漸凍人,即漸凍癥或者是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病,也叫肌萎縮側(cè)索硬化,其實(shí)都不確定遺傳男還是遺傳女,在漸凍癥的疾病中,遺傳因素所占比例非常少。另外遺傳和男女的選擇就更少,此類性連鎖的遺傳方式非常少。漸凍癥發(fā)病只有5%-10%左右可能和遺傳有關(guān)系,大部分目前沒有找到明確致病基因。

    在已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病,即漸凍癥的遺傳基因里面,比較多像SOD1、FUS、C9ORF72,或者是TDP-43,即TARDBP基因。此類基因主要是常染色體遺傳形式,即有的常見致病基因,發(fā)現(xiàn)其突變者之后,往下遺傳和性別沒有關(guān)系。無(wú)論性別都有可能遺傳,而且明確致病基因,其遺傳概率,即子女得病概率是50%,與性別是沒有關(guān)系。

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    什么叫漸凍人

    "漸凍人癥又叫做肌萎縮性側(cè)索硬化癥。著名的科學(xué)家霍金就患有此疾病,并且霍金是少數(shù)的漸凍人里頭長(zhǎng)期生存的個(gè)例。對(duì)于肌萎縮性側(cè)索硬化,往往早期癥狀比較輕微,僅有一些無(wú)力感,肉跳的感覺或者一些疲勞的癥狀,逐漸才能進(jìn)展為全身肌肉的萎縮、吞咽困難、飲水嗆咳等一些延髓性的肌肉麻痹,最終走向呼吸衰竭、膈肌無(wú)力,導(dǎo)致全身的發(fā)癢,病人的死亡。目前診斷漸凍人癥往往通過(guò)體格檢查和神經(jīng)系統(tǒng)檢查,肌電圖檢查來(lái)逐漸的判斷進(jìn)行診斷。對(duì)于漸凍人癥目前沒有一個(gè)特別理想的治療方法,往往是支持治療,就是適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng),加強(qiáng)鍛煉,防止病情的進(jìn)展,對(duì)于已經(jīng)出現(xiàn)呼吸肌無(wú)力,呼吸肌麻痹,甚至呼吸衰竭的病人,應(yīng)用一些呼吸機(jī)輔助通氣、人工通氣的治療辦法來(lái)維持病人的生命。目前國(guó)際上的研究中有一個(gè)叫肌萎縮側(cè)索硬化的力如太,可以治療和緩解漸凍人逐漸的發(fā)生。目前國(guó)際上還研究了一種相應(yīng)的基因治療,但是仍然在實(shí)驗(yàn)當(dāng)中。對(duì)于肌萎縮性側(cè)索硬化癥,病人的預(yù)后往往特別差,死亡率也特別高,目前也沒有一個(gè)特別有效和理想的治療方法來(lái)延長(zhǎng)病人的生命。"

    語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)02:23''

    柳羲哈爾濱市第一醫(yī)院

    2018/04/12收聽(82624)

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