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苯丙酮尿癥是什么遺傳病
2023-08-15 06:42:58播放：-
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苯丙酮尿癥是什么遺傳病
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視頻內(nèi)容
苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，父母一般并不發(fā)病，但是可以成為疾病的攜帶者，孩子由于從父母分別繼承致病的染色體，從而導(dǎo)致發(fā)病。苯丙酮尿癥產(chǎn)生的原因是孩子缺乏苯丙氨酸羥化酶導(dǎo)致，從而使得體內(nèi)的代謝產(chǎn)物蓄積，出現(xiàn)一系列的臨床癥狀，臨床上主要表現(xiàn)為智力受影響。
一般3-6個月開始表現(xiàn)為智力低下，到1歲之后比較明顯，同時還伴有生