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彭靖
主任醫(yī)師

北京大學(xué)第一醫(yī)院

泌尿外科

嵌合型克氏綜合征的精子能用嗎

2023-10-13 15:38播放 :

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嵌合型克氏綜合征的精子，可以用來自然生育或用來做試管嬰兒，即使純合的克氏綜合征精子，也可以用來做試管嬰兒?？耸暇C合征是一種特殊類型的染色體異常，純的克氏綜合征主要表現(xiàn)為47XXY，多了一條X染色體，而嵌合型克氏綜合征，是指有一部分46XY的正常核型，但同時(shí)也有47XXY這種染色體核型。

精子都是單倍體，因此克氏綜合征患者用精子做試管嬰兒，后代再出現(xiàn)克氏綜合征的概率較低。即便是克氏綜合征的患者做試管嬰兒，一般也不要求做三代試管，做二代試管即可。如果嵌合型克氏綜合征患者的精液質(zhì)量正常，則可以嘗試自然生育，如果精液質(zhì)量不正常，則可以考慮做試管嬰兒。

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克氏綜合征最輕是哪型

"克氏綜合征就是性染色體異常導(dǎo)致的睪丸功能衰竭、第二性征異常、生精障礙、不能生育、性功能減退、智能低下的綜合癥候群。這是導(dǎo)致不孕癥最常見的疾病之一，最輕的就是47XXY，這一型最常見，大約占80%。其他的比如46XXY、47XXY、48XXXY以及49XXXY等嵌合體型，這些都是比較復(fù)雜的嵌合體型。這種病早期診斷，得終生使用雄性激素治療。"

語音時(shí)長(zhǎng)01:14''

王雪穎│錦州市中心醫(yī)院

2018/05/23收聽(44080)

什么是克氏綜合征

克氏綜合征是生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂中，卵子形成前的性染色體不分離，或者形成的精子是XY不分離所致的。在男性性腺發(fā)育過程當(dāng)中以及不育的患者當(dāng)中高達(dá)30%，患者一般是身材比較瘦長(zhǎng)，皮下脂肪比較豐滿，有女性化的表現(xiàn)，同時(shí)最明顯的特征是陰莖和睪丸比較小，智力大多正常，性格稍微孤僻，多半是因?yàn)樵诨楹鬀]有精子而來醫(yī)院進(jìn)行就診?；颊哌M(jìn)行性染色體的檢測(cè)的時(shí)候會(huì)發(fā)現(xiàn)47，XXY，患者主要是基因的治療，如果是睪丸內(nèi)沒有產(chǎn)生明顯的精子，可以通過顯微取精等方式來獲得精子，進(jìn)行試管嬰兒獲得自己的后代。

語音時(shí)長(zhǎng)01:18''

王進(jìn)│華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院

2020/03/26收聽(80826)

克氏綜合征是什么意思

克氏綜合征是男性比較常見的染色體異常性疾病，主要是引起人體不育，同時(shí)會(huì)伴有先天性睪丸曲細(xì)精管發(fā)育不全以及睪丸硬化纖維化，檢查性激素水平的時(shí)候能夠發(fā)現(xiàn)雌激素，包括卵泡刺激素水平比較高。男性性激素水平較低，同時(shí)男性會(huì)有女性化的表現(xiàn)，比如有乳房發(fā)育，檢查精液常規(guī)常常能夠發(fā)現(xiàn)無精癥都是由于染色體異常而引起的。克氏綜合征主要在青少年期發(fā)病，一旦出現(xiàn)沒有明顯比較良好的治療方式，只能在早期產(chǎn)前進(jìn)行基因診斷來及時(shí)終止妊娠才能夠避免疾病的產(chǎn)生。對(duì)于發(fā)生的這種疾病的患者應(yīng)該進(jìn)行及時(shí)的外源性雄激素補(bǔ)充來滿足人體正常的雄激素需要水平，從而能夠維持正常生活。

語音時(shí)長(zhǎng)01:22''

金勐│河南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院

2019/10/10收聽(20550)

克氏綜合征能懷孕嗎

"什么是克氏綜合征？克氏綜合征是指染色體為47XXY。正常男性的染色體為46XY?？耸暇C合征患者多一個(gè)X染色體，稱為47XXY，或者稱為克氏綜合征。這類患者大概有90%-95%精液中查不到精子，大部分表現(xiàn)為無精子癥。大概有5%左右的人，在精液里只找到偶見少量的精子、極少量的精子，屬于嚴(yán)重的少精子癥，也是比較嚴(yán)重的情況。一般情況下，這兩類患者大部分都不能自然懷孕，但是，如果有精子，可以通過試管嬰兒的方式生育自己后代。對(duì)于無精子癥的克氏綜合征患者，目前有一種顯微取精的技術(shù)。通過微創(chuàng)的顯微取精技術(shù)，大概有50%左右的人可以取到極少量的精子，通過一個(gè)精子注射一個(gè)卵子的試管嬰兒方式，生育自己的后代。"

語音時(shí)長(zhǎng)01:29''

潘周輝│鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院

2018/12/24收聽(67700)

克氏綜合征能生育嗎

克氏綜合征是由染色體數(shù)目畸形導(dǎo)致患者出現(xiàn)正常染色體和異常染色體嵌合體的疾病，隨不同嵌合體形態(tài)不...

高宛生│鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院

2023/01/12播放(54460)

克氏綜合征患者特點(diǎn)

克氏綜合征是由于多了一條X染色體所致，它的染色體核型是47,XXY，當(dāng)然也有嵌合型的核型。

彭靖│北京大學(xué)第一醫(yī)院

2023/11/21播放(39984)

克氏綜合征是誰遺傳

克氏綜合征并不是遺傳于父母雙方哪一方，通常父母雙方都正常，其病因是精子和卵子結(jié)合形成受精卵后，...

彭靖│北京大學(xué)第一醫(yī)院

2023/12/11播放(84476)

克氏綜合征如何治療

"克氏綜合癥，是先天性睪丸發(fā)育不全，是染色體異常導(dǎo)致的。患者睪丸小而且硬，染色體是47XXY，而正常男士染色體應(yīng)該是46XY，女子應(yīng)該是46XX?；颊卟G丸小而硬，睪丸取病理，可以見到睪丸里沒有精子。因此這種患者一般都沒有太好的性功能，第二性征有可能有不同程度的發(fā)育，會(huì)有少許陰毛、胡須，有的人沒有第二性征。輕癥的可以有比較弱的性功能，這種患者的治療，目前就是補(bǔ)充雄性激素，用丙酸睪丸酮50mg肌肉注射，每星期2次，或者甲基睪丸素5mg，3次\/天，都可以促進(jìn)男性第二性征發(fā)育、促進(jìn)性欲，增強(qiáng)性功能。另外，如果睪丸發(fā)育比較好，也可以用絨毛膜促性腺激素2000單位，肌肉注射，每?jī)商旒∪庾⑸?次。"

語音時(shí)長(zhǎng)01:46''

王雪穎│錦州市中心醫(yī)院

2018/05/10收聽(22940)

嵌合型唐氏綜合征智力低下怎么辦

"　　嵌合型唐氏綜合征寶寶智力低下為該疾病的主要表現(xiàn)，主要可以通過訓(xùn)練和早期的教育，促進(jìn)智能和體能改善，無其他特殊方法，需要帶孩子到兒童康復(fù)科進(jìn)行綜合的康復(fù)治療?？祻?fù)開始的年齡越早，康復(fù)效果越好。　　智力低下也可以應(yīng)用營(yíng)養(yǎng)腦神經(jīng)的藥物，如智力糖漿、鼠神經(jīng)生長(zhǎng)因子等，但藥物在智力低下的治療過程中并不占首位，主要是進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練?？祻?fù)訓(xùn)練主要包括認(rèn)知、語言、精細(xì)動(dòng)作、感覺統(tǒng)合以及視聽覺訓(xùn)練等。"

語音時(shí)長(zhǎng)01:13''

郭紅枝│長(zhǎng)治市婦幼保健院

2019/12/13收聽(41606)

克氏綜合征患者的癥狀

克氏綜合征的主要遺傳特征，是在染色體中多了一個(gè)X染色體，這是由于父母的任意配子體，在減數(shù)分裂的...

韓毅力│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院

2023/03/21播放(40559)

克氏綜合征不能有自己的孩子嗎

克氏綜合征通常表現(xiàn)為睪丸發(fā)育不良、陰莖發(fā)育不良、沒有精子產(chǎn)生，即無精子癥等一系列癥狀。

張祥生│河南省人民醫(yī)院

2023/04/27播放(37730)

克氏綜合征嬰兒能治療嗎

"克氏綜合征嬰兒能治療嗎？不能，本病沒有治療方法。主要是由于下丘腦垂體功能不全，造成的先天性、遺傳性的促性腺激素缺乏引起的綜合征。本病表現(xiàn)是嗅覺生殖系統(tǒng)發(fā)育不全、嬰兒性器官發(fā)育不全，小陰莖、小睪丸或者是隱睪至青春期無第二性征出現(xiàn)，體征類似于隱睪者，少數(shù)不全型雖有青春發(fā)動(dòng)，但性征不全，生精細(xì)胞少甚至沒有精子。嬰兒自幼可有嗅覺完全喪失或明顯的減弱現(xiàn)象，還有小腦功能不全，有色盲、唇裂、腭裂、神經(jīng)性耳聾等少部分發(fā)育不全的癥狀。青春期前身高是正常的，本病雖然沒有治療方法，但青春期以后可以用一些藥促進(jìn)他的生長(zhǎng)發(fā)育，比如采用生長(zhǎng)激素、促性腺激素可以讓他長(zhǎng)高，也可以用睪酮促進(jìn)睪丸增大、有部分的功能。"

語音時(shí)長(zhǎng)01:43''

孫玲娣│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

2020/08/24收聽(43654)

男性克氏綜合征能生育嗎

"絕大部分克氏綜合征的男性沒有生育功能，克氏綜合征是一種比較常見的染色體核型異常類型，常常表現(xiàn)為47XXY，這種染色體核型往往表現(xiàn)為小睪丸和睪丸生精功能缺失。極少數(shù)的克氏綜合征的男性，睪丸存在局灶性的生精功能，雖然精液檢查表現(xiàn)為無精子癥，但通過睪丸顯微取精可以取到精子。取到的精子可以行試管嬰兒來完成生育，但取到精子的概率極低。即便取到精子，精子的質(zhì)量可能也達(dá)不到成功進(jìn)行試管嬰兒的要求，所以說絕大部分克氏綜合征的患者不能生育。"

語音時(shí)長(zhǎng)01:11''

李剛琴│無錫市中醫(yī)醫(yī)院

2021/07/08收聽(61684)

克氏綜合征原因是什么

克氏綜合征是性染色體疾病，如果檢查性染色體DNA會(huì)有XXY，即多一個(gè)X染色體。
表現(xiàn)如...

陳武山│中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院望京醫(yī)院

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克氏綜合征是什么原因引起的

克氏綜合征是先天性疾病，又稱為先天性曲細(xì)精管發(fā)育不全，屬于一類性染色體異常疾病，也是最常見的原發(fā)性性腺功能減退疾病。正常男子性染色體是XY，女性是XX，如果男子性染色體核型中X增多，就會(huì)引起這種疾病，最常見是XXY。一般精子都是X和Y，卵子有X型和XX型，所以克氏綜合征的病因來自母系?；颊卟G丸小而且硬，睪丸取病理無精子，第二性征可能有不同的發(fā)育，會(huì)有少許陰毛和胡須，有的人沒有第二性征，輕癥的有少許性功能。該病的治療方法主要是終身的雄激素替代治療，促進(jìn)第二性征發(fā)育和維持，提高性功能，改善生活質(zhì)量。

語音時(shí)長(zhǎng)01:23''

邱實(shí)│北部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院

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克氏綜合征患者的身高都很高嗎

多數(shù)克氏綜合征患者的身高偏高，部分患者身高正常，可能體態(tài)偏胖?？耸暇C合征主要通過染色體核型分析...

彭靖│北京大學(xué)第一醫(yī)院

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克氏綜合征最佳治療期

"克氏綜合征最佳治療期，具體情況如下：第一、首先要明確什么是克氏綜合征，克氏綜合征的英文叫做Klinefelter綜合征，主要指男性的染色體是47XXY，也就意味著這個(gè)男性多一個(gè)X染色體，就會(huì)導(dǎo)致從性征上來講，更加具備女性化的性征。第二，從身高、體型上來講，是瘦長(zhǎng)的身高，體型非常瘦，腳長(zhǎng)、腿長(zhǎng)。第三，外生殖器，尤其是睪丸的體積是比較小而硬，這樣就導(dǎo)致他睪丸精子的發(fā)生是很差，同時(shí)雄激素分泌也是很差。在這種情況下有一點(diǎn)就需要注意，什么時(shí)候是最佳治療期？最佳治療期一定是在青春期前后，青春期的發(fā)育是有賴于睪酮，要想有比較好的青春期發(fā)育，最好是當(dāng)確認(rèn)確實(shí)有克氏綜合征、睪酮不足的時(shí)候要給予積極補(bǔ)充。"

語音時(shí)長(zhǎng)01:24''

張曉威│北京大學(xué)人民醫(yī)院

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克氏綜合征患者為什么不顯老

克氏綜合征患者并沒有不顯老的說法，克氏綜合征多由于染色體核心異常導(dǎo)致，正常男性染色體為46XY...

彭靖│北京大學(xué)第一醫(yī)院

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精子著床后幾天能用試紙測(cè)出來

"一般是在停經(jīng)37-40天左右，早孕試紙檢測(cè)就可以呈陽性。如果月經(jīng)往后錯(cuò)，檢測(cè)出陽性的時(shí)間也會(huì)往后錯(cuò)，但是早孕試紙本身是有差異的。所以在檢測(cè)第一次陽性以后，應(yīng)該在3-5天以后再?gòu)?fù)測(cè)一次。一個(gè)卵子從卵巢排出以后就進(jìn)入輸卵管，在輸卵管等待和精子相遇。精子是通過陰道、宮頸、宮腔，進(jìn)入輸卵管和卵子相遇。這個(gè)過程就是受精，這個(gè)時(shí)候就叫做受精卵。受精卵在輸卵管蠕動(dòng)和纖毛推動(dòng)下進(jìn)入宮腔，在子宮內(nèi)膜著床，這個(gè)過程大概需要5-7天。在這個(gè)時(shí)候，滋養(yǎng)細(xì)胞分泌人絨毛膜促性腺激素，也就是我們所說的HCG，早孕試紙就是利用這個(gè)原理來檢測(cè)尿中的HCG。當(dāng)體內(nèi)HCG的值不斷升高的時(shí)候，這個(gè)時(shí)候在尿中就能夠檢測(cè)到。建議盡量采用早晨的第一次尿液進(jìn)行檢測(cè)，因?yàn)檫@個(gè)時(shí)候的激素水平最容易檢測(cè)出來，晚上至少要讓尿液在膀胱中儲(chǔ)存起碼四個(gè)小時(shí)才能檢測(cè)出來。此外，不要為了增加尿液而喝過多的水，因?yàn)檫@會(huì)稀釋激素的水平。"

語音時(shí)長(zhǎng)01:29''

熊曉燕│首都醫(yī)科大學(xué)北京婦產(chǎn)醫(yī)院

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克氏綜合征患者懷孕了孩子能要嗎

"克氏綜合征患者懷孕了，如果想要必須對(duì)胎兒的羊水進(jìn)行羊水穿刺檢查，提取染色體，看看所懷的胎兒有沒有染色體異常的情況。一般克氏綜合征患者不能生育，主要是染色體異常造成的男性身高比較高，皮膚細(xì)膩，沒有胡須、體毛少，外生殖器雖然呈正常男性的表現(xiàn)，但是陰莖比較短，而且兩側(cè)睪丸顯著的萎縮、質(zhì)地硬、性功能差，一般很多人合并有無精子癥，所以克氏綜合征患者很難生育。如果要是意外懷孕，要對(duì)胎兒進(jìn)行羊水穿刺，檢查胎兒的染色體情況，這樣才能確保生下的孩子沒有染色體異常的情況。所以，克氏綜合征的病人如果想要孩子，最好進(jìn)行試管嬰兒來選擇治療。"

語音時(shí)長(zhǎng)01:23''

于榮│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

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