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唐氏綜合征又被稱之為21-三體綜合征，也稱為先天愚型，是由于人類第23號染色體發(fā)生異常突變導(dǎo)致的一種先天性染色體異常性疾病，是人類最早發(fā)現(xiàn)，也是臨床上最為常見的一種染色體疾病。

唐氏綜合征臨床表現(xiàn)為孩子智力低下、特殊面容以及生長發(fā)育遲緩。特殊面容主要表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、鼻梁低平、舌長伸出口外，伴有流口水多，同時面部比較扁平，頭小而圓、頸短而寬。