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熒光原位雜交FISH是一種利用熒光標記的特異核酸探針，與細胞內相應的靶DNA分子或RNA分子雜交，通過在熒光顯微鏡下觀察熒光信號確定與特異探針雜交后被染色的細胞或細胞系的形態(tài)和分布，或結合熒光探針的DNA區(qū)域或RNA分子染色體或其它細胞系中定位的一種方法。這種方法可以使用在染色體的數(shù)量變化，常會與先天性疾病相關，可用FISH技術與先天性疾病進行診斷。例如產前診斷時羊水穿刺法取得羊水細胞可不經培養(yǎng)，直接用FISH技術進行檢查，篩選染色體數(shù)目異常，如21-三體綜合征。

腫瘤遺傳學中了解染色體的重排情況，可指導腫瘤疾病的診斷和預后治療。如在單個細胞水平檢測染色體易位，缺失和癌基因擴增等，例如融合基因檢測可采用FISH方法。對于感染性病毒基因診斷，F(xiàn)ISH技術存在靈敏度和特異性高的優(yōu)點，特別是對潛伏時間長，抗體出現(xiàn)晚的病毒，F(xiàn)ISH技術比傳統(tǒng)血清學診斷更有優(yōu)勢。目前有許多病原體、細菌、瘧原蟲等都可應用FISH技術進行檢測和分型。