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骨髓增殖性疾病目前已更為骨髓增殖性腫瘤，骨髓增殖性腫瘤是發(fā)生在造血干細(xì)胞的一組疾病，這組疾病主要包括慢性髓系白血病、真性紅細(xì)胞增多癥、原發(fā)性血小板增多癥以及原發(fā)性骨髓纖維化，其中慢性髓性白血病是一個相對獨(dú)立的疾病。

除慢性髓系白血病之外，骨髓增殖性腫瘤重點(diǎn)關(guān)注的是患者容易發(fā)生血栓，所以血栓是這組疾病的常見并發(fā)癥。慢性髓系白血病的診斷主要通過血常規(guī)，看到明顯的白細(xì)胞增高，其中主要是中性粒細(xì)胞增高，然后通過BCR-abl融合基因以及染色體異常明確診斷。

其它幾種骨髓增殖性腫瘤通常也可以從血常規(guī)中看到紅細(xì)胞、血小板、白細(xì)胞有不同程度增高，然后通過基因突變篩查，以及骨髓病理檢查就可以明確診斷。